1、发病原因
22q11.2缺失综合征（LCR22 B/CD）是由于22号染色体长臂上特定遗传区域（LCR22 B/C至D）缺失引起的疾病。这种基因缺失影响大量基因，并对发育和身体功能产生多种影响。它通常作为新突变发生，但也可以从父母遗传。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能的发展可能会延迟。
- 免疫系统异常：您的免疫系统可能会减弱，使您更容易受到感染。
- 心脏异常：可能存在先天性心脏缺陷，可能需要进行心脏手术。
- 行为和学习问题：可能会出现类似于自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的行为。
- 特定的面部特征：一些患者可能具有特定的面部特征。
3. 治疗
- 发展支持：我们通过言语治疗、物理治疗和职业治疗提供发展支持。
- 免疫管理：管理免疫系统以预防感染。
- 心脏治疗：根据需要提供心脏手术和专门的医疗管理。
- 行为治疗和心理支持：心理治疗和行为治疗可用于解决行为和学习问题。
4. 预后
尽管这取决于症状的严重程度和是否有适当的医疗支持，但通过早期支持和医疗管理可以改善生活质量。
5. 父母的负担
长期的医疗管理和治疗给家庭带来了心理和经济负担。通过家庭支持小组和与医疗机构的合作获得适当的支持很重要。
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