1、发病原因
22q13缺失综合征，也称为Phelan-McDiarmid综合征，是一种由22号染色体长臂（22q13）末端缺失引起的遗传病。这种缺失会影响与神经发育和身体功能相关的基因。它通常是由突变引起的，但也可以遗传。
2. 症状
- 严重发育迟缓：语言和运动技能通常存在严重迟缓。
- 智力障碍：常伴有中度至重度智力障碍。
- 张力减退：肌肉无力，这会影响您的运动能力。
- 行为异常：可能存在自闭症谱系障碍的特征。
- 内脏器官异常：部分患者可能出现肾脏或心脏异常。
3. 治疗
- 发展支持：通过物理、职业和言语治疗支持发展。
- 医疗管理：如果存在心脏或肾脏异常，则提供适当的医疗管理。
- 行为疗法：心理疗法和行为疗法可用于治疗行为问题。
4. 预后
尽管这取决于症状的严重程度和适当的支持，但早期治疗有望改善生活质量。
5. 父母的负担
长期的医疗支持和康复需求给家庭带来了沉重的经济和心理负担。通过与医疗专业人员和支持团体合作为家庭安排支持非常重要。
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