22q13重复综合症

1、发病原因

22q13重复综合征是一种由22号染色体长臂22q13区域重复引起的遗传病。这种重复导致影响发育和行为的基因过度表达。

2. 症状

  • 发育迟缓:语言和运动发育可能会延迟。
  • 智力障碍:可能存在轻度至中度智力障碍。
  • 行为问题:可能存在自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍。
  • 独特的面部特征:一些患者可能具有独特的面部特征。

3. 治疗

  • 发展支持:通过物理、职业和言语治疗支持发展。
  • 行为治疗:可以提供心理治疗和行为治疗来解决行为问题。

4. 预后

通过接受适当的支持可以改善生活质量,但个体预后因症状的严重程度而异。

5. 父母的负担

长期治疗和支持的需要可能会造成经济和心理负担。与支持团体和医疗服务提供者合作以获得正确的支持非常重要。

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