1、发病原因
Xq28缺失综合征是一种由X染色体q28区域基因缺失引起的疾病。这种缺失会影响几个重要基因的功能，并导致与神经系统和发育相关的问题。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能发育迟缓很常见。
- 智力障碍：已有轻度至重度智力障碍的报告，且因人而异。
- 行为异常：可能存在自闭症相关行为和注意力缺陷/多动障碍的特征。
- 张力减退：肌肉无力，会影响运动功能。
- 其他身体异常：一些患者可能有某些面部或内部异常。
3. 治疗
- 发展支持：我们通过物理、职业和言语治疗支持患者的发展。
- 行为疗法：心理疗法和行为疗法用于解决行为问题。
- 医疗管理：可根据需要提供医疗管理和支持。
4. 预后
尽管患者的预后因症状的严重程度和个人支持的可用性而异，但通过适当的治疗和医疗支持可以改善生活质量。
5. 父母的负担
长期护理和医疗管理的需要可能会给家庭带来经济和心理负担。与医疗机构和互助团体合作，获得适当的支持，有助于减轻家庭负担。
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