Vanishing Twin是什么
在英语中，「Vanishing」意味着 「消失」 ,所谓Vanishing Twin ,是指原本是双胞胎胎儿的一方自然消失,变成一个人。
在许多情况下，这是一种由于基因异常而导致胎儿缩小・消失的现象,使其无法存活。
「隐藏Vanishing Twin」是什么
如果从怀孕开始就诊断为双胎 (双胞胎) ，却只能在孕妇健康检查时检测到一个胎儿的话，即可诊断为Vanishing Twin。
然而，有些病例虽然是双胞胎,却被诊断为单胞胎。这是因为其中一个胎儿太小,在心跳停止或心跳活动之前很难检测到,超声波检查 (B超) 也无法确认。
通过这种方式，在从怀孕开始就被认为是单个胎儿的情况下,实际上其中一个双胞胎胎儿消失的案例被定义为「隐藏Vanishing Twin」 。
「隐藏Vanishing Twin」的情况下的检查结果的问题
在基因检测过程中,对于这种最初应该是是双胞胎但被认为是单胎的「隐藏Vanishing Twin」 ,通常会检测到一个消失或缩小的胎儿的基因。即使胎儿的尺寸很小,高精度的NIPT检查也可以检测母体血液中的基因。
一般来说,已知Vanishing Twin的原因与染色体异常有关,如8号染色体三体综合症和13号染色体三体综合症。
当有染色体三体综合症的胎儿消失时, NIPT检测结果为阳性,但当对另一个存活的胎儿进行羊水检查以进行确诊时,结果则为阴性,因此NIPT检测结果为伪阳性。
然而，在这种「隐藏Vanishing Twin」 的情况下,基因检查呈阳性是合理的检查结果。
NIPT (新型产前诊断) 的种类和「隐藏Vanishing Twin」
NIPT (新型产前诊断)通常被认为是仅有的一种方法,但是根据使用的设备类型,目前存在多种类型。
VeriseqV2system是一种广泛使用的名为Whole genome的NIPT检查器，由于无法区分「隐藏Vanishing Twin」 的胎儿基因,因此不知道哪一个胎儿有异常。如果从怀孕时就知道是双胞胎，那就不是问题了，但在这种「隐藏Vanishing Twin」 的状态下, NIPT的检查结果可能会被诊断为假阳性。
另一方面，Target型塞浦路斯模式可以区分两个胎儿的基因,因此可以诊断出一个胎儿有染色体三体综合症,另一个是正常的。
如果已诊断为Vanishing Twin并考虑进行NIPT检查,建议选择塞浦路斯类型的检查。然而，由于塞浦路斯式检查只能检测有限的染色体以深入读取每条染色体,因此只能检测13,18和21,这三条染色体。
另一方面，在使用Whole Genome类型的VeriseqV2system检查中,可以检查所有染色体,并且可以检测所有染色体的数量,常染色体的部分缺失和重复。
因此，NIPT现在可以通过同时使用多种检测方法来进行更广泛的检查。如果您正在考虑接受NIPT的测试,请根据自己的情况选择检测方式。
記事の監修者
Private: 岡 博史医生
NIPT 专科诊所 医学博士
毕业于庆应义塾大学医学部
