NIPT(新型产前诊断)有风险吗？【医生监修】

近年来，接受NIPT（新型产前诊断）的人数一直在增加。本文介绍了NIPT的特点和风险。

NIPT(新型产前诊断)是什么样的检查？
- NIPT(新型产前诊断)能够知道的事
- NIPT(新型产前诊断)什么时候可以开始检测？
关于NIPT(新型产前诊断)的风险
确定性检查具有风险
- 绒毛检查
- 羊水检查
关于其他产前诊断的风险
在非认证设施进行新型产前诊断有风险吗？
- 关于遗传咨询
概要

NIPT(新型产前诊断)是什么样的检查？

NIPT(新型产前诊断)，是通过采集孕妇血液，调查其中含有的胎儿DNA碎片的检查。DNA就像一个充满基因信息的蓝图，并包含在称为染色体的细胞中。染色体上的基因是由父亲和母亲共同遗传的。染色体有异常，腹中胎儿生下来就有先天异常的可能性。

NIPT，仅通过采集母体血液，没有对胎儿的直接侵害(伤害)，也被称为「非侵入性产前基因学检查」「无侵入性的产前基因学检查」等。

世界一流的NIPT

了解早期NIPT (新型产前诊断) 检查，一种先进的检测方法，我们的诊所提供专业服务，帮助您了解宝宝的健康情况。...

NIPT(新型产前诊断)能够知道的事

先天性异常，可发生在任何怀孕的年龄段，在所有新生儿中，3〜5%的新生儿会出现先天性畸形。染色体异常引起的染色体疾病约占这些先天性异常的25%。

NIPT(新型产前诊断)，主要是唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华兹综合症(18三体综合症)、帕陶综合症(13三体综合症)这3种染色体，根据机构不同，有能够检测出所有的染色体异常的可能。

这3种先天性异常的具体特征如下。

唐氏综合症(21三体综合症)
症状	发育迟缓，肌张力低下，有特征性的面容 ≪并发症≫心脏疾病、消化器官畸形、甲状腺及耳鼻科疾病等
关于预后	大多数情况下，能上支援班或特殊支援学校。也会有美术等优秀的才能。寿命大约在50～60岁。

爱德华兹综合症(18三体综合症)
症状	胎儿期出现的发育障碍，有呼吸和进食的障碍 ≪并发症≫ 心脏疾病、消化道畸形、关节挛缩等
关于预后	身体和智力发育迟缓。可能需要辅助呼吸。胎儿很多在怀孕期间死亡。50%在分娩后1个月内死亡，90%在1年内死亡

帕陶综合症(13三体综合症)
症状	发育迟缓，呼吸和进食障碍 ≪并发症≫ 口唇口盖裂、心脏疾病、眼部疾病等
关于预后	身体和智力发育迟缓。可能需要呼吸辅助。 90％分娩后1年以内死亡

通过NIPT（新型产前诊断）能够发现的疾病

Hiro诊所的NIPT，可以检测胎儿的染色体数量是否异常，以及如全常染色体全领域部分缺失疾病，和全常染色体全领域部分重复疾病等染色体结构性异...

NIPT(新型产前诊断)什么时候可以开始检测？

NIPT(新型产前诊断)，一般在妊娠10周0天开始可以接受检测。产前诊断有几种方法，其中NIPT是在妊娠10周0天开始的早期的检测。

Hiro诊所NIPT在采血后通常2〜6天结果会送达，是在妊娠的早期阶段可以做完的检测。

关于NIPT(新型产前诊断)的风险

NIPT(新型产前诊断)，许多人担心在接受检查时，母亲和孩子的健康是否会受到不利影响。由于该检查只涉及从孕妇身上抽血，所以风险很小。

针扎到手臂等处会有一些痛感，但不会对身体造成太大影响。母子都可以接受NIPT，而无需担心风险。

确定性检查具有风险

相对来说风险很低的的NIPT(新型产前诊断)，检测结果呈阳性时，为了进行确定性诊断进行确定性检查是很有必要的。这是因为，很罕见的会有伪阳性的情况。_※
※NIPT的敏感度，对21号染色体的检测能够达到96.5％。

确定性检查，对母子有负担可能会有流产的风险。具体的检查如下。

绒毛检查

检查方法有直接在腹部扎针的方法，和从阴道使用导管采集检体的方法。流产的风险大约为1%，并可能导致出血和羊水破裂。

这项检查是通过收集和检查称为绒毛细胞的细胞来进行的，绒毛细胞是妊娠初期胎盘的一部分。该检查是在妊娠11〜14周之间进行。

绒毛检查是一边用超声波来确认胎儿的位置一边进行的，其特征是技术上较难，而且实行的医疗机构很少。

羊水检查

是在孕妇的腹部扎针，并采集羊水的检查。羊水含有胎儿细胞是因为胎儿在其中吞吐或排尿。因为检查需要培养羊水中的细胞，然后进行基因分析，所以需要3周左右才能得出结果。

羊水检查是比绒毛检查风险更低的检查，然而流产和羊水破裂的发生率为0.2%~0.3%。实施时期是怀孕15~18周。

另外，NIPT(新型产前诊断)的确定性检查，并不是检查呈阳性时必须接受的检查。绒毛检查和羊水检查是根据父母的意愿进行的。

确定性检查
绒毛检查	确定性诊断	因为用针刺入腹部，有流产的风险（1％）。妊娠10～13周实施。
羊水检查	确定性诊断	因为用针刺入腹部，有流产的风险（0.3％）妊娠15～18周实施。

关于其他产前诊断的风险

NIPT(新型产前诊断)的费用方面，确定性检查的风险方面很介意的话，可能有人对于其他的检查方法想了解一下。在这里对NIPT以外的检查的风险稍微介绍一下。

超声波检查（B超检查）

超声波检查是孕妇健康检查中也进行的检查，也被称为B超检查。具体来说，将会发出超声波的机器对准孕妇的腹部，将回声图像化。检查中，孕妇也可以一起确认显示器。

超声波检查主要是为了确认腹中宝宝的成长和发育。另一方面，通过超声波检查，可以发现肚子里的宝宝有什么异常，所以可以说是广义上的产前诊断之一。

胎儿超声波筛查检查也可以在妊娠中期进行。这种检查比正常的产前检查需要更多的时间来进行超声扫描，以检查胎儿是否有问题。

检查本身是利用超声波进行的非侵入性检查，所以不会给腹中的宝宝带来风险。检查时会在孕妇的腹部涂凝胶，所以有时会感到凉。

如果在检查中发现异常，为了确定诊断，需要进行确定性检查。

母体血清标志物检查

检查孕妇血液中含有的成分，来检测胎儿先天性异常的可能性。与NIPT(新型产前诊断)同样，检查仅需要采集孕妇的血液，这对母子来说是风险很小的检查。

通过检查，可以知道以下疾病的可能性。

唐氏综合症（21三体综合症）
爱德华兹综合症(18三体综合症)
二分脊椎症、无脑症等神经管闭锁障碍(开放性神经管畸形)

母体血清标志检查是检查孕妇血液中含有的成分，根据检查哪种成分而有不同的种类。具体的母体血清标志物检查如下。

Quattro检测

是针对孕妇血液中含有的4种成分（hCG・AFP・uE3・抑制素A）而进行的检查。

三重标志物检测

是针对孕妇血液中含有的3种成分（hCG・AFP・uE3）而进行的检查。

关于Quattro检测和三重标志物检测，2项检测的精确度没有太大差别。检测的精确度是指阳性的命中率。

但是，血清标志物检查的结果是以概率来表示的，所以可以说检查结果的解读很难。此外，该检查仅用于筛查 (分类) ，需要进行确定性检查以做出明确诊断。

联合检查

是进行母体血清标志物检查和超声波检查2种的检查。因为是抽血和超声波检查的组合，所以对母子来说几乎没有风险。

通过抽血，检查孕妇血液中含有的2种胎儿成分（hCG・PAPP-A）。联合检查法可以了解下列先天性异常的可能性。

唐氏综合症(21三体综合症)
爱德华兹综合症(18三体综合症)

如上所述，包括NIPT(新型产前诊断)新型产前诊断在内，不会做出诊断的「非确定性检查」几乎没有风险。相反，如果非确定性检查结果为阳性，那么可以通过有风险的确定性检查进行明确诊断。

重新总结一下以新型产前诊断为首的产前诊断。

非确定性检查
NIPT(新型产前诊断)	唐氏综合症(21三体综合症) 帕陶综合症(13三体综合症) 爱德华兹综合症(18三体综合症)	仅需采集血液所以几乎没有风险。妊娠9周以后实施。
超声波检查	评估是否存在唐氏综合症 (21三体综合症)在内的严重先天性异常	在孕妇健康检查中也进行的检查，几乎没有风险。在怀孕第11~13周左右，进行胎儿先天异常可能性的评估。观察怀孕第19~20周、第28~30周有无生长发育、心脏或骨骼疾病。
母体血清标志物检查	唐氏综合症（21三体综合症）爱德华兹综合症(18三体综合症) 神经管闭锁障碍(开放性神经管畸形)	仅需采集血液几乎没有风险。妊娠15～18周以后实施。
联合检查	唐氏综合症（21三体综合症） 18三体综合症	超声波检查与采血相结合的检查，几乎没有风险。妊娠11～13周左右实施。

母体血清标志物的特点以及与新型产前诊断（NIPT）的比较

...

在非认证设施进行(新型产前诊断)有风险吗？

能够做NIPT(新型产前诊断)检测的机构，除了认证设施外，还有非认证设施。

虽说叫非认证设施，但并不违法，其优点是可以做在认证设施无法进行的检测。认证设施的NIPT检测，只能检测唐氏综合症(21三体综合症)、帕陶综合症(13三体综合症)、爱德华兹综合症(18三体综合症)这3种疾病，但非认证设施可以对常染色体(1〜22号染色体)或性染色体的数目异常、缺失・重复等构造上的异常、根据机构的不同，还能检测更具体的项目。

另外，相同的检测内容会比认证设施更便宜。

结合自身的需求，选择受检机构。