史密斯-马格尼斯综合症(Smith-Magenis syndrome (17p11.2))

概述

史密斯-马格尼斯综合症(Smith-Magenis syndrome)是一种影响身体的许多部位的先天性异常综合症之一。

主要特征包括轻度至中度智力障碍，语言能力延迟，有特征的面部，睡眠障碍和行为问题。

流行病学

全世界至少有1/25,000的人罹患此病，但实际发病率可能接近1/15,000。

原因

每个细胞中17号染色体的微小缺失，导致史密斯-马格尼斯综合症。该缺失发生在染色体短臂（p）上一个称为p11.2的位置。

缺失的区域包含几个基因，但RAI1基因的丧失，被认为是史密斯-马格尼斯综合症具有许多基础特征的原因。因为RAI1基因为创造有助于调节其他基因表达的蛋白质提供了指令。基因缺失导致细胞中RAI1蛋白的数量减少。这已被认为扰乱了影响睡眠节奏的基因的表达，并可能导致睡眠障碍。

症状

大多数患有史密斯-马格尼斯综合症的人，都有一张宽阔的方形脸，眼睛深陷，脸颊饱满，下颌骨突出。 脸部中心和鼻梁往往显得平坦，嘴巴向下，上唇向外弯曲。这些面部差异在儿童早期可能不明显，但通常在儿童晚期和成年时变得更加明显。另外，牙齿异常也很常见。

史密斯-马格尼斯综合症的特点是睡眠模式的紊乱，通常在生命早期开始。 患者在白天可能非常困倦，但发现晚上很难入睡，在夜间和清晨有多次醒来。

这种疾病的患者一般具有亲和力，是有魅力的性格，但大多数也有行为问题，表现为经常发脾气和爆发、攻击性、焦虑、冲动和缺乏注意力。有自我伤害行为，如咬人、打人、撞头和抠皮肤，是非常常见的。重复的自我拥抱，被认为是史密斯-马格尼斯综合症特有的行为特征。另外，还有人强迫性地舔手指或翻书和杂志的页面。

史密斯-马格尼斯综合症的其他症状包括身材矮小，脊柱异常弯曲（脊柱侧弯），对疼痛和温度的敏感性降低，以及声音嘶哑。一些患有此病的人有耳部异常，导致听力损失。另外，眼睛的异常也会导致视力问题，如近视眼。在史密斯-马格尼斯综合症患者中也有心脏和肾脏异常的报道，但频率较低。

诊断

诊断通过，阵列CGH、MLPA、FISH分析或全基因组测序进行DNA分析确认。

此外，产后诊断也可以通过智力障碍、睡眠障碍、特征性行为组合、典型的外部特征与来辨别。 然而，在婴儿期或儿童早期，症状可能几乎不为人所知。 通过典型的外观进行诊断，一开始可能非常难以识别，但随着儿童年龄的增长而变得更加突出。因此，在实践中，正确的诊断往往要到学龄期才会作出，这时特征性的面部特征和行为紊乱变得更加明显。

治疗

没有根本的治愈方法，所以缓解症状和补偿该综合症引起的功能损害成为对症治疗的目的。 由于这种情况下不同的器官系统都可能受到影响，因此与多名专家合作，以协调检测、治疗和康复是非常重要的。

预后

难治性癫痫以及伴随的心脏疾病对预期寿命有影响。