关于染色体异常的种类

2024.03.05
NIPT等

染色体异常的类型
- 常染色体异常
  - a.数量异常
  - b.结构异常
- 性染色体异常

染色体异常的类型

染色体异常有种类。也有常见的染色体数目或结构异常、多个常染色体或性染色体异常或两者都有的异常。

另外，也有先天性异常和后天性异常。先天性异常是指受精卵的阶段生殖细胞发生异常的情况，称为染色体异常综合症。后天性异常包括由于环境和长期的积累导致身体细胞发生突变的染色体异常和由于肿瘤导致的染色体异常。

染色体异常的种类大致分为以下2种。

常染色体异常
性染色体异常

此外，常染色体异常有以下几种类型。

a.数量异常
- (1)异倍体
- (2)三倍体、四倍体
- (3)异数性
b.结构异常
- (1)缺失
- (2)环状染色体
- (3)重复
- (4)倒位
- (5)挿入
- (6)同臂染色体
- (7)相互易位
- (8)二动体染色体

性染色体异常有以下3种。

a.数量异常
b.结构异常
c.脆性X综合症

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常常染色体异常

a.数量异常

(1)异倍体

人类有46条23对染色体。拥有那46条以外的染色体数的情况被称为异倍体。一个或多个染色体的增加或减少称为非整倍性。

(2)三倍体、四倍体

正常的体细胞是二倍体 (2n) 。这是三倍体，四倍体是在胎儿期发现的。在三倍体中69,由于染色体的数量 (3 n) ，儿童无法存活很长时间,但他们可以活着出生。
三倍体大多是由2个精子受精引起的,如果形成了二倍体的卵子或精子,也有可能是三倍体。来自父亲的三倍体的情况下，是异常的胎盘。
另外，来自母亲的三倍体在怀孕早期会自然流产。由于染色体数目 (4 n) ，四倍体有92个。这种分裂如果发生在性染色体上，就会变成没有XXXY和XYYY这种性染色体的染色体。

(3)异数性

非整倍性是临床上重要的人类染色体异常。大多数非整倍性染色体异常的儿童是染色体三体综合症 (即染色体有3条而非正常的1对 (2条) ) 。染色体三体综合症可发生于常染色体的任何染色体。
但是，对于基因数量多的染色体，大多数情况下会流产。基因较少的21号染色体三体综合症的新生儿占95%。在新生儿中,其他染色体三体综合症可分为18号染色体三体综合症和13号染色体三体综合症。较少见的是单体性 (只有1条染色体而不是1对 (2条) ) 。常染色体单体性通常会导致流产，但性染色体X染色体单体性称为Tumer综合症,是临床上重要的疾病。已知非整倍性的原因是染色体在减数分裂时分离不成功 (未分离) 。

b.结构异常

(1)缺失

缺失是指2条染色体中的一部分缺失,导致染色体失衡。本来2条染色体的功能是相同大小的,但是2条中的1条的一部分消失的话,就无法发挥功能了。这个叫做單一等位基因不足性。为此会产生症状。
症状的严重程度取决于缺失染色体基因的数量和缺失片段的大小。

(2)环状染色体

染色体的2条中的1条的2处被切断,被切断者之间形成环状,称为环状染色体。虽然很少发生，但是在所有的染色体上都能看到。

(3)重复

与缺失一样，重复也是由于在减数分裂过程中发生异常分离而引起的，如不平衡交叉和随后描述的易位或倒位。与缺失相比，重复被认为对临床影响较小。精子和卵子 (称为配子) 的重叠导致部分染色体三体综合症 (染色体失衡) 。另外，重复染色体的断裂也会破坏基因，导致表型异常。

(4)倒位

倒位是指在单个染色体上出现2个截肢,并将片段重建成相反方向。在单臂上有2个断点,在双臂上有1个断点,在双臂之间有2个断点 (包括中心) 。由于倒位是平衡重建，因此不会导致携带者异常表型 (也就是疾病) 。但是，对于后代，会成为引起不均等型染色体异常的原因。其中，9号染色体小臂之间的倒位似乎没有携带者流产或不平衡染色体异常的风险。因此，被认为是正常异常。