羊水检查被认为是一种确定性检查，但任何检查都没有100%的正确诊断率。这将在唐氏综合症的羊水检查中进行解释。
唐氏综合症的类型和羊水检查误诊的模式
唐氏综合症的染色体异常分为、三体型（标准型）：94%、易位型：5％、嵌合型：1％。
其中在嵌合型的情况下，很少会出现羊水检查结果与婴儿的诊断有差异。染色体嵌合型，包括真性嵌合和假性嵌合。
假性嵌合与真性嵌合
假性嵌合，发生在采集羊水后的培养过程中，胎儿是正常的。
在真性嵌合情况下，胎儿有染色体异常和正常的细胞。在这种情况下，如果在羊水检查中同时发现正常和异常的细胞，就可以诊断为嵌合型。
但是，如果在培养过程中只有正常细胞增加，或者两种细胞都增加但只检测到正常细胞，那么婴儿可能在出生后才被发现是染色体嵌合型。换言之，在这种情况下，即使羊水检查正常，婴儿也可能在出生后被诊断出患有唐氏综合症。
多胎妊娠
此外，在多胎妊娠的情况下，即使是打算检查另一个胎儿的羊水，但实际上是同一个胎儿，这对异常胎儿的诊断可能会产生误诊。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
