什么是先天性疾病
先天性的意思是，「生来就带着」的意思，而先天性疾病是指出生时身体形状或器官功能出现异常的疾病。
相反的词语，后天性，是指由于出生后发生的原因而形成的疾病。
据报告，日本的先天性疾病的发病率约为2％。
它们可以发生在任何器官，包括脑、心脏、消化道，并且严重程度可能有所不同。
先天性疾病发生的原因在很大程度上是未知的，但人们认为已知的原因有4种主要模式。
先天性疾病的原因
1. 染色体的异常
人体细胞核内有23对46条染色体，每条染色体由若干基因组成。
在卵子和精子形成的发育过程，以及受精卵分裂的过程中，由于染色体的数量或结构发生异常，而发展起来的一种先天性疾病，据说约占先天性疾病的25％。 例如21号染色体有3条21号三体综合症(唐氏综合症)、或13号染色体有3条13号三体综合症等。
虽然是一种遗传性疾病，但染色体异常很多是由突变引起的，不一定是从父母双方遗传的。
2. 单一基因的异常
由单一基因异常引起的先天性疾病，包括根据孟德尔法则从父母那里遗传的疾病。
如果疾病基因在常染色体上，则通过显性遗传疾病或隐性遗传疾病，如果疾病基因在性染色体上，则通过伴性遗传（X连锁遗传）而遗传。
典型的疾病包括常染色体显性遗传的家族性大肠息肉病、隐性遗传疾病的苯丙酮尿症，和伴性遗传的血友病等。
占先天性疾病的20％左右。
3. 多因素遗传
是一种由多种基因异常和出生后环境因素引起的疾病，被认为占所有先天性疾病的一半左右。
赫希斯庞氏症、先天性心脏病、以及与生活方式相关的疾病，如糖尿病和高血压，属于这一部分。
4. 环境或致畸性因素
当孕妇暴露于如放射线、特定的药剂、环境物质等容易导致出生缺陷的致畸因素中，或孕妇感染风疹或弓形虫等传染病时，可能会发生先天性异常。
据估计，约占先天性疾病的5％左右。
染色体异常的主要疾病
21三体综合症(唐氏综合症)
21三体综合症(唐氏综合症)、第21号染色体也就是21号染色体不是2条，而是变为3条，成为「三体综合症」的状态下出现的。（称为「21号三体综合症」）。
21三体综合症(唐氏综合症)的大多数，是由于父母的精子和卵子在细胞分裂过程中不能正确的分离（染色体不分离）的原因，导致受精卵的21号染色体有3条。
这意味着，即使父母双方都是健康的，也有一定的概率会生出一个患有21三体综合症(唐氏综合症)的婴儿。
已知患有21三体综合症(唐氏综合症)的可能性，随着母亲年龄的增加而增加，据报告，20-25岁时低于0.1%，而在40岁时约为1%。
可能会出现特征性的面部特症，如轻微浮肿的眼睛和扁平的脸，肌肉无力等身体症状之外，还有发育迟缓的情况。
心内膜缺损、或心室间隔缺损等先天性心脏病，十二指肠闭锁、肛门闭锁等胃肠道异常的并发症病例较多。
基于血液检查的Quattro检查或NIPT(新型产前诊断)可以在10～15周左右进行产前检测，NIPT(新型产前诊断)的检出率在95％以上，假阳性率约为0.3%，可靠性很高。
明确性诊断是通过羊水检查来实现的。
单一基因异常的主要疾病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，将需要从食物中获得的必需氨基酸之一的苯丙氨酸，转化为另一种叫做酪氨酸的氨基酸所需的的酶很弱，导致身体积蓄了很多苯丙氨酸，而酪氨酸很少。
它是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常引起的，采取隐性遗传疾病的形式。
这意味着，如果父母双方都是PAH基因异常的携带者，孩子出生后有1/4的几率患有该疾病。
该病相对罕见，发病率约为８万分之１，日本的患者人数约为５００人。
出生后数月至2岁左右，出现脑发育障碍，并观察到有小头症、癫痫、智力发育迟缓。
它还会导致特症性的尿液气味，红发和白皙皮肤等色素缺乏症等症状。
通过在出生后从脚底收集血液，进行新生儿大规模筛查检查。
配合特殊的牛奶或低蛋白饮食，减少饮食中苯丙氨酸的摄入，将血液中的苯丙氨酸控制在一定范围内，预防症状的发作。
多因素遗传的主要疾病
先天性心脏病
先天性心脏病是指，在出生时心脏和血管的部分结构与正常不同的情况。
心脏由四个腔室组成，左心房、左心室、右心房和右心室，每个腔室都由瓣膜和壁隔开，以防止血液倒流或混合。
在先天性心脏病中，可能在分隔心室的壁上有孔，瓣膜狭窄或血管的位置与正常的不同。
先天性心脏病有许多类型，其严重程度也各不相同，但总的发生频率约为1%。
该病的原因被认为是多种原因的组合，包括多种基因异常和怀孕期间的环境因素（母亲吸烟和饮酒、服用某些药物、风疹等感染）。
最常见的先天性心脏病是室中隔缺损症，即分隔左右心室的壁上有一个洞，这种情况约占所有病例的60%。
其他常见的情况如肺动脉狭窄症，即肺动脉（从心脏到肺部的血管）变窄，以及心房中隔缺损症，即在分隔左心房和右心房的壁上有一个洞。
通过胎儿的超声检查，可以早在20周时就能确定是否存在先天性心脏病。
如果发现了，可以在分娩前在专门的医院讨论详细的产后治疗计划。
出生后，除了心电图、X光、超声心动图等检查外，还可通过心导管检查心脏的详细状况。
如果对心脏的负担较小，可以对婴儿进行密切观察，但如果心脏有明显的结构变化且心脏负担较重，则需要在早期进行药物或手术治疗。
环境或致畸因素引起的主要疾病
先天性风疹综合症
当母亲在妊娠初期感染风疹时，风疹病毒也会感染胎儿，导致新生儿出现残疾，称为先天性风疹综合症。
先天性心脏疾病，如心室中隔缺陷症和动脉管开存症等，耳聋和白内障是3个最常见的症状。以及其他各种症状，如视网膜病变、肝脾肿大、血小板减少、生长发育障碍和智力发育迟缓等。
发病后的治疗方法的话，则可能会针对先天性心脏病和白内障进行手术。
但是，最重要的是预防感染，可能怀孕的女性有必要接种疫苗。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
