什么是特纳综合症(单染色体X)…宝宝的父母应该知道的事【医生监修】

对特纳氏综合症的了解，将改变宝宝的人生

诸如『如果刚出生的婴儿，有精神但是不健康的话』

『一个女孩，出生时可能会有什么疾病？』

这些担忧可以得到解决。

这篇文章，解释了特纳综合症(单染色体X)。
※以下，简称特纳综合症。

之所以需要了解特纳综合症来解决担忧，是因为要知道作为父母可以为宝宝做些什么。

这篇文章是为、

• 希望以简单的方式了解性染色体异常的人
• 将要成为婴儿父母的人
• 为了刚出生的婴儿、想简单了解特纳综合症的人

这篇文章是很有帮助的。
大多数关于特纳综合症的博客，都需要医学专业知识。
这篇文章不需要太多的基本医学知识，很推荐阅读。

如果不了解特纳综合症，你的孩子可能会受到伤害。
这是因为，如果连特纳综合症的名字都没听说过的水平，将无法对就医或治疗做出选择。

例如，特纳综合症会带来多种疾病风险。
父母可能能够及早认识到这种风险，从而获得治疗并避免这种风险。

有了这方面的知识，就可以减少患这种疾病的风险，并使孩子过的舒适。

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特纳综合症的概要

难以治愈的疾病、常常导致胎儿自然流产

每1000～2500名出生女孩中就有1名发生、难以治愈的疾病。

还在母亲的腹中时，发生得更为频繁。
在腹中时，大多数患有特纳综合症的女孩，都会自然流产。

是否患有特纳氏综合症，是在母亲的腹中阶段决定的，而不是在出生后得的。

患有这种疾病的女性或女孩、根据护理情况预期寿命与健康人相同

特纳综合症是一种只在女性和女孩身上出现的疾病，不会出现在男性和男孩身上。

如下所述，有各种特症和并发症，但通过治疗可以过上正常的生活。

如果接受治疗、可能不需要照顾和护理。

但是，应该始终对并发症保持警惕，并定期对其进行检查。

有很多常见的名字、都是特纳综合症

在书籍、互联网、各种媒体中，

• ts综合症
• turner综合症(syndrome)
• 特纳病

等方式被表记。

以上都是特纳综合症。

特征或有无智力障碍等

介绍特纳综合症中发现的一些的特症。
特纳综合症，并不是下面列出的所有特症都会出现。

有些人有1个，而另一些人则有多个特征。

特征(外观或症状等)

婴幼儿期

• 上眼皮向下垂，眼睑下垂
• 后脑部的头发发际线处低、发际线低
• 痣很多
• 指甲发育不良

除了这些特症外，还发现了淋巴腹中或翼状颈。

淋巴浮肿

手背和脚背肿胀淋巴浮肿。
淋巴液堆积、肿胀的状态。
肿胀的部分感觉很重。
如果关节附近的区域肿胀、关节将很难弯曲并影响生活质量(QOL)。

翼状颈

额外的皮肤像翅膀一样附着在脖子上，脖子看起来很粗。
看起来像一个健美运动员或职业摔跤手，粗壮的脖子附在一个小身体上。

青少年期

患有特纳综合症的青少年期的特点、

• 身材矮小和肥胖
• 颈部后面下垂
• 青春期没有第二性症
• 不孕症

如果身材矮小未经治疗，平均身高约为138cm前后。

没有青春期是指在成长过程中没有月经的现象，乳房或阴道和子宫等没有变化。

特纳综合症不孕的原因，是卵巢被结缔组织所取代。
这表明没有卵子的发育，被称为性腺发育不良。
没有卵子，就不能怀孕。

智力障碍很少见、但注意力缺陷・多动症和学习障碍已得到证实

在语言能力智力测验中，未发现异常。
但是，在学习障碍上，不擅长视觉信息和空间认知。
具体来说，有很多不擅长数学的情况。

注意力缺陷・多动症，是以ADHD的名字被熟知的脑部疾病。

ADHD是、

• 注意力容易分散
• 无法集中精力做一件事
• 对感兴趣的事情以外的事情不感兴趣

等的行为。

例如，如果是小学生，不能在课堂上保持坐姿。

并发症

脊柱侧弯症

青少年期里有10%的概率，会发生脊柱侧弯。
脊柱侧弯症，是脊柱弯曲的情况。

从正面看一个人时脊柱是直的，但患有脊柱侧弯症的人，会向左或向右弯曲。

这导致，肩胛骨和肩膀的高度看起来不同。

日常生活中的影响是，压迫呼吸器官和神经，导致疼痛和呼吸困难。

骨质疏松症和骨折

骨质疏松症是一种，骨内容物变得粗糙的情况。

当骨头内容物变得粗糙时，骨头强度会变低，更容易在最轻微的刺激下发生骨折。

高血压

高血压是指，血压变高的意思。
血压是施加在血管内部的力量。

血压不应该高的理由是，因为血管是容易消耗的。
此外，由于高血压会使过剩的血液流过心脏，会给心脏带来压力。

高血压会导致、

• 脑梗塞
• 心肌梗塞
• 脑出血

等可能导致危及生命的疾病。

耳聋

特纳综合症、易患中耳炎，且易复发。
据说反复中耳炎会使人容易出现耳聋。

肾脏异常

在特纳氏综合症中，也发现了肾脏的形状与正常肾脏不同。
这被称为肾脏畸形，是肾脏衰竭的一个原因。

糖尿病

糖尿病，是一种体内胰岛素含量低或完全消失的疾病。
此外，还包括胰岛素在体内难以发挥作用的现象。

胰岛素在降低血糖水平方面发挥作用。
如果没有胰岛素，血糖水平很高。

高血糖对全身器官造成各种损害，

• 心脏疾病
• 脑中风
• 失明
• 截肢

等可能会导致严重的疾病。

发育性髋关节发育不良

婴儿的髋关节在发育过程中脱位或不稳定。
此外，还包括髋关节发育不好的过程。

在宝宝的阶段容易出现，也有走路方式怪异，或无法走路的情况。

大动脉狭窄症

大动脉狭窄症是一种从心脏出来的血管在中间变窄的情况。

有些病例在青春期前没有症状，但也有婴儿出现严重心力衰竭的报告。
大动脉狭窄症的一个特症是高血压。
高血压状况可导致

• 脑出血
• 脑梗塞
• 心肌梗塞
• 心力衰竭

等患病的危险，寿命往往有比健康人的寿命短的倾向。

性腺恶性肿瘤

作为儿童癌症之一，特纳综合症会导致卵巢癌。
随着病情的发展，癌症可以扩散到卵巢之外的骨盆或骨盆之外。

多器官自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是指，身体自我攻击的疾病。
攻击的原因，将自己的身体识别为异物并试图将其消除。

不仅特纳综合症，其他染色体异常也更容易发生多器官自身免疫性疾病。
其他染色体异常，是部分2q单倍体和10p三倍体。

腹腔疾病

据报道，患有腹腔疾病的患者，患特纳综合症的频率很高。

腹腔疾病，是一种当食用麸质时肠道黏膜发炎的疾病。
麸质存在于小麦中。
代表的食物是面包和意面。

当肠黏膜发炎时，

• 腹泻
• 营养不良导致生长迟缓
• 总有饱腹感
• 体重减轻

症状已得到证实。

通过对症疗法和预防，也许可以过正常生活

直到2021年的现在，特纳综合症没有治愈方法。

这是因为，要治愈特纳综合症，染色体本身需要更新。
目前还没有发现这种治疗方法。

但是，可以治疗或缓解特纳综合症引起的症状。

代表的对症疗法

对症治疗，并不能解决病因。
是一种消除或减轻疾病引起的症状的方法。
例如，为了消除感冒头痛，服用止痛药是一种对症治疗。

生长激素疗法

对身材矮小的治疗方法，生长激素疗法。
当诊断出特纳氏综合症，并出现身材矮小时，就会使用该药。

据报告，通过生长激素治疗，平均身高可以增加到145cm以上。

雌性激素疗法

这是一种治疗青春期的疗法。
雌激素是一种女性荷尔蒙，服用雌激素会有青春期、第二性征。

女性的第二性征是、

• 乳房发育
• 圆润的身形
• 月经初潮(第一次月经)
• 子宫的发育

根据日本儿科内分泌学会制药委员会的指南，如果在12岁之前开始治疗，可能容易出现身材矮小。
参考：特纳综合症的雌激素补充治疗指南

如果存在身材矮小，最好用生长激素治疗来平衡。

受孕的话、需卵子提供

患有特纳综合症的女性，很少能够怀孕。
最有可能的受孕方式是接受捐卵。

如果考虑接受捐赠卵子，有要接受生长激素或雌性激素治疗的可能性。
这是为了打造一个可以承受怀孕・分娩的身体。

在特纳综合症中，生长激素和雌激素疗法不能治疗不孕症。

但是，如果矮小的身材和子宫没有发育，身体将无法承受分娩或怀孕。

如果考虑接受捐赠卵子，生长激素和雌激素治疗，应该有必要使身体更接近于能够受孕的状态。

通过定期检查预防并发症

作为父母的你、怎么对待孩子，孩子的生活质量(QOL)就会变化。
这是因为只有在并发症发生之前才能对其进行检测和预防。

例如，生活方式相关的考虑，可以预防糖尿病。
如果在早期阶段，发现发育性髋关节发育不良，可以不做手术而得到治愈。
可以通过定期检查和门诊就诊等，及早发现疾病。

要在孩子遭受痛苦之前开始治疗。

为什么会发生？【因为性染色体只有1条】

性染色体是决定性别的染色体

性染色体，是生物体的染色体之一。

染色体，是组成有机体的物质信息所在的地方。
基于这些信息，构成人类的物质被创造出来。

性染色体是染色体中决定性别(男或女)的染色体。

性染色体包括X染色体(以下X)与Y染色体(以下Y)2种，而性别是由X和Y染色体的哪种组合方式决定。
具体来说、

• XX是女性
• XY是男性
• YY不存在

通过NIPT（新型产前诊断）能够发现的疾病

Hiro诊所的NIPT，可以检测胎儿的染色体数量是否异常，以及如全常染色体全领域部分缺失疾病，和全常染色体全领域部分重复疾病等染色体结构性异...

特纳综合症的原因是单染色体X

单染色体X的情况是由于缺乏人体所需的物质而引起的。
结果，特纳综合症的症状和特症在身体上出现。

单染色体X，是一种失去1条X性染色体的情况。
通常情况下，女性的性染色体被认为是XX，有2个X。
但是，在某些情况下，由于异常，1个X会丢失。

例如，1辆自行车基本有2个轮胎。
如果，后轮胎丢失，就会出现不合适。
性染色体也是如此：如果2条染色体中的1条丢失，女性的身体就会受到许多影响。

特纳综合症不一定是遗传的

原因是，特纳综合症是偶然发生的，是一种性染色体异常。

假设一位患有特纳综合症的女性因卵子捐赠而怀孕。
她的后代也患有特纳综合症的可能性非常低。

换句话说，即使父母没有染色体异常，也有可能生出患有特纳氏综合症的婴儿。
父母不健康，或高龄分娩并不是特纳综合症的原因。

诊断方法或诊疗科

应该向医院的哪个部门咨询，取决于患者的年龄和被检查的对象。

如果是分娩前的母亲，那就是提供产前诊断的诊所，或妇产科或遗传学诊疗科。
对于儿童来说是儿科，但在15岁以后，常看的是内科。

特纳综合症的诊断

如果发现有特症性的外观(淋巴水肿或翼状颈等)则怀疑是特纳综合症。
在某些情况下，如果外观不明显，可能直到青春期不出现月经时才被怀疑。

在怀疑出现这种情况后，要进行染色体检查，以确认是否存在染色体异常，从而作出诊断。
被检测者需要采血。

如果染色体异常和特症性症状发现1个或以上，就可以诊断为特纳综合症。

然后，检查心脏是否有异常情况。
进行心电图检查或心脏MRI检查。

如果想在分娩前了解、请考虑NIPT(新型产前诊断)

为了在出生前确认女孩是否患有特纳综合症，可以做一个估计性染色体数量的检查。

NIPT是一种新型产前诊断。
这是一个可以在婴儿还在母亲的腹中时，确定婴儿的性别和遗传状况的诊断系统。
该检查满足了那些希望作为父母，能为未出生的婴儿做精心准备的人的需求。

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