什么是植入前诊断
植入前诊断，是对体外人工受精的受精卵进行基因检测，选择染色体异常可能性低的胚胎移植到子宫内的医疗行为。该检查常被误认为是产前诊断，但植入前诊断是在怀孕前（植入前）进行的，而产前诊断是在怀孕后（植入后）进行的染色体检查。
1990年报告了世界上首次使用植入前诊断怀孕的案例，2004年日本批准并实施了严重遗传性疾病的植入前诊断。
2018年，完成植入前诊断临床研究，将植入前诊断定位为医疗行为，2022年部分不孕治疗纳入医保，正在讨论将植入前诊断也纳入公共医疗保险。
关于产前诊断之一的NIPT(新型产前诊断)，厚生劳动省于2021年3月召开了专门委员会，对NIPT(新型产前诊断)的情况进行了审查。通过提案政府参与对NIPT(新型产前诊断)实施设施和医疗机构等审查的新认证制度，包括植入前诊断和NIPT(新型产前诊断)在内的产前诊断设施预计将会扩大。
植入前诊断的目的和对象
植入前诊断的目的是为了降低不孕夫妇（couple）的流产率和提高继续妊娠率。然而，并非所有不孕夫妇（couple）都能成为植入前诊断的对象。在日本，禁止通过胚胎植入前诊断进行性别选择。
植入前诊断是由日本妇产科学会，在进行个别审查的基础上,对符合条件的对象者进行的医疗行为。
- 因基因突变和染色体异常，可能会生下患有严重遗传性疾病的孩子的情况
- 被认为由均衡型染色体结构异常引起的2次以上习惯性流产（包括反复流产）
只有满足以上条件之一，夫妻双方有强烈愿望，且双方达成一致，才能进行植入前诊断。此外，植入前诊断的对象严重程度基于「在成年之前出现严重损害日常生活的情况，或危及生命生存的情况」。
但是在2021年，日本妇产科学会宣布了一项改变严重程度定义的提案。
迄今为止的植入前诊断的「严重程度定义」
「在成年之前出现严重损害日常生活的情况，或危及生命生存的情况」。
今后的植入前诊断「严重程度定义」修正案
「引起严重损害日常生活或威胁生存症状的疾患，目前没有有效的治疗方法可以避免，或需要高度侵入性治疗的疾病」（截至2021年2月）
这意味着至今为止作为植入前诊断的实施对象的「到成年」被删除了，所以未来植入前诊断的实施对象将会扩大。
植入前诊断有什么优点
植入前诊断主要有以下3个优点。
- 提高有很高可能遗传某种遗传病的夫妇(couple)的健康怀孕和分娩率
- 发生在受孕前（胚胎移植前），有减少母体精神和身体负担的倾向
- 没有像羊水检查和绒毛检查那样对胎儿造成直接的侵入（损伤）的风险
将遗传性疾病对胎儿的遗传风险降至最低
植入前诊断是一种医疗行为，其中通过在植入前对胚胎进行基因检测，选择遗传性疾病风险低的胚胎移植到子宫中。植入前诊断的最大优点是，极有可能将遗传性疾病遗传给胎儿的夫妇(couple)，可以在不放弃的情况下，增加健康怀孕和分娩的概率。
减少流产对母体造成的身体和精神伤害
连续2次流产被称为「反复流产」，而3次或以上的流产被称为「习惯性流产」。 反复流产被认为是由夫妇(couple)一方的染色体引起的，目前还没有确定有效的治疗方法。 流产的风险随着年龄的增长而增加，主要原因是胎儿染色体异常。
植入前诊断因为在植入（怀孕）前对胚胎进行染色体异常的筛选，可以说降低了因染色体异常而导致流产的风险。从这可以看出，植入前诊断有减少因流产而对母体造成的身体和精神伤害的倾向。
植入前诊断的问题
植入前诊断并不是每个人都可以接受的检测。此外，即使有资格成为植入前诊断的对象，在进行植入前诊断之前，也应该了解一些问题。
- 需要日本妇产科学会的申请和批准
- 从申请到批准大约需要半年的时间
- 植入前诊断只寻找特定的疾病，诊断并不是100%确定
植入前诊断需要申请和批准
要接受植入前诊断，需要申请并获得日本妇产科学会的批准。植入前诊断是从多个胚胎中选择没有染色体异常的胚胎并移植到子宫中。由于异常胚胎会被丢弃，很多人担心这种选择会导致生命的挑选和只选择基因优越的胚胎，从而可能引发优生思想。
由于这些原因，植入前诊断要得到日本妇产科学会的一一确认，并得到严格管理。此外，由于植入前诊断涉及检查和多次咨询，据说从向日本妇产科学会提出申请到获得批准大约需要半年时间。
植入前诊断是一项需要先进医疗技术和高道德标准的检测。因此，能够进行植入前基因诊断的机构只有日本妇产科学会认证的机构。
要注意的是，在咨询医疗机构后，需要一段时间才能做植入前诊断。
植入前诊断的结果不是100%确定的
植入前诊断是一项寻找特定严重遗传性疾病的检测。因此，即使没有目标疾病，胎儿也有可能患有其他染色体异常或先天性疾病。此外，植入前诊断的诊断结果也不是100%确定的，所以即使因植入前诊断而怀孕或分娩，也有可能会生出患有遗传性疾病的孩子。
植入前诊断流程
植入前诊断，按照以下流程进行。
- 一般检查
- 遗传咨询 (多次)
- 植入前诊断①体外受精
- 植入前诊断②基因检测
- 植入前诊断③胚胎移植
1.一般检查
在日本妇产科学会认可的开展植入前诊断的医疗机构中，进行问诊和检查，看是否符合植入前诊断的对象。
2.遗传咨询
遗传咨询是基于科学证据提供有关遗传学信息的咨询，以及对遗传的不安和疑虑作出回应。
由进行植入前诊断的设施以外的第三方机构的基因医学专家进行多次检测。遗传咨询属于所谓的第二意见类别，因此是自费的，费用因设施而异。
※从2018年起，某些特定的遗传性疾病的基因检测可适用于保险
3.植入前诊断①体外受精
在获得日本妇产科学会的批准后，着手进行胚胎植入前基因诊断。采集卵子和精子并进行体外受精。体外受精的方法有两种，在培养皿中将精子洒在采集的卵子上使其自然受精的体外受精，以及在显微镜下观察卵子的同时直接注射精子的显微受精。
4.植入前诊断②基因检测
在受精卵细胞分裂后，从胚胎中取出细胞，并检查染色体和基因。
5.植入前诊断③胚胎移植
基因检测中没有发现任何染色体或基因异常，将正常性高的胚胎移植到子宫中。
植入前诊断费用昂贵
迄今为止，所有植入前诊断都是自费的，据说费用约为50～100万日元，但这一费用因医疗机构不同而异。在某些情况下可从地方当局获得补贴，但负担仍然不小。此外，单一的植入前诊断可能并不总能给出预期的结果，可能会有需要进行第二次植入前诊断的情况。
但是在2018年，某些特定遗传病的基因检测将被保险覆盖，而且在2022年不孕症治疗的部分保险范围修正案中将植入前诊断纳入其中。在未来植入前诊断的费用可能会降低。
NIPT（新型产前诊断），为植入前诊断无法调查的风险做准备
只有某些特定的遗传性疾病可以通过植入前诊断进行检查。然而，染色体异常和先天性疾病的类型和症状各不相同。从这些事实来看，即使通过植入前诊断确定怀孕，也不能说因其他染色体异常而导致的流产风险为零。
Hiro诊所NIPT的NIPT（新型产前诊断），可以在整个染色体非整倍体检测中检测出1～22号染色体和所有性染色体的数量异常（非整倍体）。
Hiro诊所NIPT是一家NIPT（新型产前诊断）机构，将「母亲及其家人的知情权」放在首位。对孕妇的年龄和随行同伴没有限制，任何人都可以从怀孕第10周的第0天开始检测胎儿染色体异常或先天性疾病风险的可能性。
NIPT（新型产前诊断）只需使用母体血液即可进行，对21三体症（唐氏综合症）的敏感性和特异性均达到99.9%的高精度的产前诊断。
Hiro诊所NIPT，从检查1种染色体异常风险的单一测试，到检查所有染色体的全染色体非整倍体测试，提供各种NIPT（新型产前诊断）的方案。
想进行植入前诊断但申请或批准有困难的母亲，或担心婴儿有染色体异常或先天性疾病的母亲，请向Hiro诊所NIPT咨询NIPT（新型产前诊断）)。精通NIPT（新型产前诊断）经验丰富的医生会真诚回答您的问题。
【参考文献】
- 公益社团法人日本妇产科学会 – 关于「植入前诊断」的见解
- JAPCO – 关于植入前诊断
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
