この記事のまとめ
7q36.3重複症候群は、7番染色体の一部が重複することで発生する遺伝性疾患です。主な症状には、発達遅延、知的障害、行動異常、特有の身体的特徴が含まれます。治療は、発達支援や行動療法、必要に応じた医療管理を通じて行われます。早期の介入と適切なサポートを受けることで生活の質を向上させることが期待されますが、長期的な療育が求められる場合が多いです。家族には経済的・精神的な負担が伴うため、地域の支援機関や医療サービスとの連携が重要です。
1. 病気の原因
7q36.3重複症候群は、7番染色体の長腕36.3領域における遺伝物質の重複により発生する遺伝性疾患です。重複により影響を受ける遺伝子が神経発達や身体の機能に関連しており、新しい突然変異として発生することが多いです。
2. 症状
- 発達遅延と知的障害: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く、軽度から重度の知的障害を伴う場合があります。
- 行動異常: 自閉症スペクトラム障害や多動性、注意欠陥が報告されることがあります。
- 身体的特徴: 一部の患者には特有の顔貌や体型が見られることがありますが、個人差が大きいです。
3. 治療
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を用いて発達を促進する支援が行われます。
- 行動管理: 行動問題に対する支援として、行動療法や心理カウンセリングが行われます。
- 定期的な医療管理: 身体的な症状がある場合、必要に応じて専門的な治療が行われます。
4. 予後
症状の重さや個人差によって異なりますが、適切な支援と医療管理を受けることで生活の質の向上が期待されます。長期的な療育が必要な場合があります。
5. 両親の負担
療育、医療管理に時間的、経済的負担が生じるため、親の負担が大きくなることがあります。地域の支援機関や医療サービスを活用することが重要です。
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