1、发病原因
9p24.3 缺失综合征是一种罕见的遗传性疾病，由 9p24.3 区域（9 号染色体短臂的最远端部分）遗传物质缺失引起。受这种缺失影响的基因与神经发育和身体功能有关，并对生长和发育产生各种影响。
2. 症状
- 发育迟缓：儿童的运动技能、语言和社交技能通常发育迟缓。
- 独特的面部特征：一些患者具有独特的面部特征（例如，小下巴、宽额头、低鼻梁）。
- 先天性异常：可能存在心脏和泌尿系统等内脏器官的异常。
- 行为问题：可能会报告自闭症谱系障碍和多动行为。
3. 治疗
- 治疗和发育支持：通过言语治疗、物理治疗和职业治疗来支持患者的发育。
- 内脏管理：根据需要提供心脏和泌尿异常的医疗管理。
- 行为治疗：提供心理咨询和行为治疗以改善行为问题。
4. 预后
尽管预后因每个患者的症状和并发症的严重程度而异，但早期治疗和适当的医疗支持有望改善生活质量。
5. 父母的负担
长期治疗和医疗管理的需要可能会给父母带来经济和时间负担。建议您通过支持小组和本地服务建立支持系统。
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