この記事のまとめ
6q24-q25欠失症候群は、6番染色体の長腕（q24からq25領域）の遺伝物質が欠失することで発生する遺伝性疾患です。発達遅延、内臓異常、行動の問題、特徴的な顔貌などの症状が見られることがあります。治療には早期からの発達支援や内臓異常の管理が含まれ、適切なサポートによって生活の質を向上させることが期待されます。一方、家族には経済的・心理的な負担が伴うため、地域の支援サービスの活用が推奨されます。
病気の原因
6q24-q25欠失症候群は、6番染色体の長腕（q24からq25領域）における遺伝物質の欠失により生じる疾患です。この欠失は通常、新しい突然変異として発生しますが、稀に遺伝する場合もあります。欠失した遺伝子が神経系や身体の成長に影響を及ぼします。
症状
- 発達遅延: 言語や運動発達に遅れが生じることが多く、知的障害がみられる場合もあります。
- 内臓の異常: 心臓や腎臓、消化器系に異常が見られることがあるため、特別な医療管理が必要になることがあります。
- 行動の問題: 自閉症スペクトラム関連の行動が見られる場合があります。
- 顔貌の特徴: 特徴的な顔貌が見られることがありますが、個人差があります。
治療
- 療育と支援: 早期からの発達支援、言語療法、理学療法などが行われます。
- 医療管理: 内臓の異常に対しては、専門医による診察と継続的な管理が必要です。
予後
適切な支援を受けることで生活の質が改善することがありますが、長期的な支援が必要な場合も多いです。
両親の負担
医療費や療育費の負担が大きくなることがあり、また親が療育に積極的に関与する必要があるため、心理的・時間的な負担も大きくなります。地域の支援サービスを活用しながら、家庭でのケアを行うことが推奨されます。
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