この記事のまとめ
6q11-q14欠失症候群は、6番染色体の長腕（q11からq14領域）の遺伝物質欠失によって引き起こされる疾患です。主な症状には、知的障害や発達遅延、行動異常、筋緊張の異常、内臓の異常が含まれます。治療には発達支援や行動療法、内臓管理が必要で、早期からのサポートが症状の改善に寄与します。一方で、家族には経済的・心理的な負担が生じるため、適切な支援体制を整えることが重要です。
病気の原因
6q11-q14欠失症候群は、6番染色体の長腕（q11からq14領域）における遺伝物質が欠失することによって生じます。この欠失は多くの場合、新たな突然変異として発生します。欠失によって影響を受ける遺伝子によって、さまざまな症状が現れることがあります。
症状
- 知的障害と発達遅延: 言語、運動、社会的スキルの発達に遅れが生じることが多く、知的障害を伴う場合もあります。
- 行動異常: 自閉症スペクトラムや注意欠陥多動性障害（ADHD）に似た行動が報告されることがあります。
- 身体的な特徴: 特定の顔貌や体型の特徴が見られることがあり、個人差があります。
- 筋緊張異常: 筋力低下や筋緊張の異常がある場合があります。
- 内臓の異常: 心臓や腎臓に関する異常が見られることがあります。
治療
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を用いて発達を支援します。
- 行動療法: 行動の問題に対して、心理的支援や行動療法が行われます。
- 内臓の管理: 必要に応じて、心臓や腎臓に対する医療的な管理が行われます。
予後
症状の重さや支援の内容により予後は異なりますが、早期療育と支援が生活の質の向上に寄与することがあります。
両親の負担
子どもへの支援や医療管理に多くの時間と費用がかかるため、親にとって経済的・心理的な負担が大きくなることがあります。適切な支援体制を整えることが重要です。
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