1. 病因
5q12 缺失综合征是一种遗传性疾病，由 5 号染色体长臂 12 区的遗传物质缺失引起。 这种缺失通常是新出现的突变，很少会遗传给父母。 被删除的基因会对神经发育和身体功能造成各种影响。
2. 症状
- 发育迟缓：言语和运动发育可能迟缓。可能伴有智力障碍。
- 行为问题：可能出现与自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动症（ADHD）相关的行为。
- 内脏器官异常：可能包括内脏器官异常，如心脏和肾脏。
- 面部异常：可能有特征性的面部形状，但因人而异。
3. 医疗
虽然没有根治的方法，但可以提供以下支持
- 发育支持和治疗：通过语言、物理和职业治疗来培养技能。
- 内脏管理：必要时为内脏问题提供医疗支持。
- 行为治疗：提供咨询和行为治疗，以支持行为方面的治疗。
4. 预测
早期治疗和支持可能有效，但往往仍然存在智力障碍和行为问题。 适当的医疗支持可以提高生活质量。
5. 父母的负担
他们需要定期接受治疗，并在医疗和教育方面得到支持，这增加了父母的经济负担和时间负担。 利用当地的支持系统和福利服务非常重要。
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