1. 病因
5p13 重复综合征是一种遗传性疾病，由 5 号染色体短臂 13 区域的重复引起。 这种重复会影响发育和神经系统。
2. 症状
- 发育迟缓：可能在语言、运动和社交技能方面出现发育迟缓。
- 智力障碍：可能伴有轻度至中度智力障碍。
- 行为问题：可能出现与自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动症（ADHD）相关的行为。
- 身体特征：部分患者可能出现面部和身体形态异常。
3. 医疗
目前还没有根本的治疗方法，基本的方法是提供个性化的支持。 言语和物理治疗可促进发育。 行为治疗和心理支持也很重要。
4. 预测
根据病情的严重程度和所提供的支持，尽早获得适当的治疗和教育可以提高生活质量。
5. 父母的负担
医疗保健、治疗和住院费用很高，精神负担也很重。获得适当的支持和利用当地的福利服务非常重要。
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