1、发病原因
19q13.11 微缺失综合征是由 19 号染色体长臂 (19q13.11) 上的一个小缺失引起的。这种缺失会降低某些基因的功能并影响发育和神经系统。
2. 症状
- 发育迟缓：运动和语言发育可能会延迟。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 行为异常：可能存在自闭症谱系行为和多动症。
- 身体特征：一些患者可能具有某些面部或身体特征。
- 心脏异常：可能存在先天性心脏缺陷。
3. 治疗
- 发展支持：我们通过物理治疗、职业治疗、言语治疗等支持发展。
- 行为疗法：心理疗法和行为疗法用于治疗行为问题。
- 内脏器官管理：针对心脏等内脏器官异常提供医疗救助。
4. 预后
这取决于症状的严重程度以及如何处理它们，但通过接受适当的支持，您可以期望改善您的生活质量。
5. 父母的负担
长期医疗支持和治疗的需要会给家庭带来沉重的负担。通过与支持团体和医疗专业人员合作获得适当的支持非常重要。
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