1、发病原因
17q21.31缺失综合征是一种罕见疾病，由17号染色体长臂（17q21.31区域）缺失引起。该区域包含与大脑和发育相关的基因，缺失会导致多种症状。
2. 症状
- 发育迟缓和智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍，语言和运动技能明显迟缓。
- 特定的面部特征：他们通常具有独特的面部特征，例如长脸、宽额头和低位耳朵。
- 肌肉无力：肌肉无力和肌张力可能较低。
- 行为问题：可能存在与自闭症相关的行为和多动症。
- 癫痫：据报道，一些患者出现癫痫发作。
3. 治疗
- 发展支持：我们通过言语治疗、物理治疗和职业治疗提供支持。
- 行为疗法：心理疗法和行为疗法可用于治疗行为问题。
- 癫痫治疗：使用抗癫痫药物来控制癫痫发作。
4. 预后
根据症状的严重程度和管理情况，适当的支持和医疗管理有望改善生活质量。
5. 父母的负担
需要长期治疗和医疗管理，这会给家庭带来经济和心理负担。建立支持系统并与当地社区和专业医疗机构合作以获得适当的支持非常重要。
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