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1、发病原因
17q12缺失综合征是由17号染色体长臂（17q12区域）缺失引起的。该区域基因的缺失会影响神经发育、内分泌功能和肾功能。它通常作为新突变发生，但也可以遗传。
2. 症状
- 肾脏异常：可能会出现肾囊肿形成和肾功能下降。
- 糖尿病：您可能会患上青少年糖尿病。
- 发育迟缓：语言和运动技能可能存在迟缓。
- 行为问题：可能存在与自闭症相关的行为、注意力缺陷和多动症。
- 癫痫：据报道，一些患者出现癫痫发作。
3. 治疗
- 肾脏管理：肾功能需要监测和管理，在某些情况下可能需要肾移植。
- 糖尿病管理：提供胰岛素治疗和血糖控制。
- 发展支持：我们通过言语治疗、物理治疗和职业治疗提供发展支持。
- 癫痫治疗：根据需要使用抗癫痫药物。
4. 预后
早期诊断和适当的医疗管理可以改善患者的生活质量。然而，需要长期支持来管理肾功能和糖尿病。
5. 父母的负担
肾功能管理和糖尿病管理等医疗支持的需求可能会给父母带来沉重的负担。与支持团体、专家联系并获得家人的支持非常重要。
