1、发病原因
17p12 重复综合征是由 17 号染色体短臂 (17p12) 区域重复引起的遗传异常。该区域基因的过度表达被认为会影响发育、行为和身体特征。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能迟缓很常见。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 行为问题：可能存在与自闭症相关的行为、注意力缺陷和多动症。
- 身体特征：可能存在某些面部和骨骼异常。
- 癫痫发作：据报道，一些患者出现癫痫发作。
3. 治疗
- 发展支持：我们使用言语治疗、物理治疗和职业治疗来支持发展。
- 行为治疗：可以提供针对行为障碍的心理治疗和行为治疗。
- 癫痫治疗：可能需要抗癫痫药物。
4. 预后
根据症状的严重程度和管理情况，您可以通过适当的治疗和支持来改善生活质量。
5. 父母的负担
长期治疗和医疗支持的需要会给家庭带来沉重的负担。与医疗机构和支持团体合作以获得适当的支持非常重要。
関連記事
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
