1、发病原因
17p12 缺失综合征是由位于 17 号染色体短臂 (17p12) 上的基因缺失引起的。该基因的缺失会导致周围神经异常，并已知会导致 1A 型腓骨肌萎缩症 (CMT1A)。神经传导速度降低，导致肌肉力量和感觉异常。
2. 症状
- 肌肉无力：可能会出现肌肉无力，主要发生在下肢，导致行走困难。
- 感觉异常：您的手脚可能会感到麻木或感觉异常。
- 足部畸形：可能存在足部畸形，如高足弓和锤状趾。
- 运动困难：精细运动和手部运动可能会受到影响。
3. 治疗
- 物理治疗：物理治疗用于维持肌肉力量和支持运动功能。
- 矫形器的使用： 矫形器或支架可用于辅助行走。
- 手术干预：可以进行手术来矫正畸形的脚或手。
4. 预后
尽管它是一种进行性疾病，但通过适当的管理和支持，症状可以减轻，您可以过上更好的生活。
5. 父母的负担
所需的长期物理治疗和矫形器管理会给家庭带来沉重的负担。与支持小组和医疗团队合作为患者提供支持非常重要。
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