1、发病原因
史密斯-马吉尼斯综合征 (SMS) 是一种罕见的遗传性疾病，通常由 17 号染色体短臂（17p11.2 区域）缺失引起。这种缺失会损害多种影响发育、行为、睡眠和身体特征的基因。
2. 症状
- 智力障碍和发育迟缓：语言和运动技能迟缓以及智力障碍很常见。
- 行为异常：可能会出现自残、多动、情绪波动和攻击性行为。
- 睡眠障碍：以睡眠周期紊乱为特征，可能包括昼夜颠倒。
- 独特的面部外观：可以看到独特的面部外观。
- 内脏器官异常：一些患者可能有心脏、肾脏或骨骼异常。
3. 治疗
- 行为支持：提供针对行为异常的心理治疗和支持。
- 发展支持：我们使用物理治疗、职业治疗和言语治疗来支持发展。
- 睡眠管理：药物和行为疗法可用于管理睡眠问题。
4. 预后
根据个体症状的严重程度，患者可以通过正确的支持来改善生活质量。如果您的孩子有行为问题，则需要长期治疗。
5. 父母的负担
行为支持和医疗管理通常是长期的，可能会给家庭带来压力。通过与支持团体和专门组织的合作，建立一个支持家庭的系统非常重要。
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