1、发病原因
16p13.11 重复综合征是由 16 号染色体短臂 (p13.11) 部分重复引起的。这些基因变化导致更多的基因影响发育、行为和身体特征，从而导致各种症状。它通常作为新突变发生，但也可以在家族内遗传。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能可能存在迟缓。
- 行为问题：已有报道出现行为问题，包括自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍 (ADHD)。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 癫痫：可能与癫痫发作有关，需要适当的治疗。
- 身体特征：可能会看到独特的面部和身体特征，但这些特征因人而异。
3. 治疗
- 发展支持和治疗：我们通过言语治疗、职业治疗和物理治疗支持发展。
- 行为支持：可以针对行为问题提供心理治疗和咨询。
- 癫痫治疗：可以对癫痫发作进行治疗。
4. 预后
通过接受适当的支持，预计症状将得到缓解，生活质量将得到改善，但预后因症状的严重程度而异。继续医疗管理很重要。
5. 父母的负担
对长期医疗支持和行为治疗的需求可能会带来巨大的经济和情感负担。在专业人士的合作和社区的支持下，建立一个面向整个家庭的支持系统非常重要。
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