1、发病原因
15q13.3 缺失综合征是由 15 号染色体特定区域（BP4 至 BP5）缺失引起的。这种缺失可能导致影响神经发育、行为和智力发育的基因丢失，并可能引起各种症状。
2. 症状
- 发育迟缓：经常有语言和运动技能发育迟缓的报道。
- 智力障碍：可能存在轻度至重度智力障碍。
- 癫痫：某些患者可能会出现癫痫发作。
- 行为问题：已报告行为问题，包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和焦虑。
- 独特的面部特征：也可能存在独特的面部特征。
3. 治疗
- 癫痫治疗：针对癫痫发作，可开具适当的抗癫痫药物。
- 发展支持和治疗：我们通过言语治疗、职业治疗和物理治疗支持发展。
- 行为支持：可以提供针对行为障碍的心理治疗和行为治疗。
4. 预后
尽管预后因每个患者症状的严重程度而异，但通过适当的支持和医疗管理可以改善生活质量。
5. 父母的负担
通常需要长期支持和癫痫治疗，这可能会造成巨大的经济和情感负担。与专家和支持组织的合作非常重要。
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