15q13.3 缺失综合征(BP4 至 BP5)(增益)

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1、发病原因

15q13.3重复综合征是由15号染色体上BP4至BP5区域重复引起的遗传病。这种重复会影响影响神经发育和行为的特定基因,从而导致多种症状。

2. 症状

  • 发育迟缓:语言和运动发育迟缓很常见。
  • 行为异常:可能存在多动症和自闭症谱系行为。
  • 智力障碍:可能会报告轻度至中度智力障碍,但严重程度因人而异。
  • 独特的面部特征:一些患者可能具有特定的面部特征。

3. 治疗

  • 发育支持:通过物理治疗、职业治疗和言语治疗提供发育支持。
  • 行为支持:可以针对行为问题提供心理治疗和咨询。
  • 医疗管理:如果需要,接受专家帮助。

4. 预后

通过接受适当的支持,可以缓解症状并提高生活质量,但预后因症状和并发症的严重程度而异。

5. 父母的负担

长期医疗管理和治疗的需要可能会带来沉重的经济和情感负担。使用支持服务并获得适当的支持非常重要。

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