1、发病原因
15q13.3重复综合征是由15号染色体上BP4至BP5区域重复引起的遗传病。这种重复会影响影响神经发育和行为的特定基因,从而导致多种症状。
2. 症状
- 发育迟缓:语言和运动发育迟缓很常见。
- 行为异常:可能存在多动症和自闭症谱系行为。
- 智力障碍:可能会报告轻度至中度智力障碍,但严重程度因人而异。
- 独特的面部特征:一些患者可能具有特定的面部特征。
3. 治疗
- 发育支持:通过物理治疗、职业治疗和言语治疗提供发育支持。
- 行为支持:可以针对行为问题提供心理治疗和咨询。
- 医疗管理:如果需要,接受专家帮助。
4. 预后
通过接受适当的支持,可以缓解症状并提高生活质量,但预后因症状和并发症的严重程度而异。
5. 父母的负担
长期医疗管理和治疗的需要可能会带来沉重的经济和情感负担。使用支持服务并获得适当的支持非常重要。