1、发病原因
14q24.1-q24.3微缺失综合征是一种罕见的遗传病，由14号染色体长臂（q24.1至q24.3区域）缺失引起。这种缺失会导致影响发育和生长的特定基因丢失，并对身体和神经发育产生多种影响。
2. 症状
- 发育迟缓：经常观察到语言、运动技能和认知能力发育迟缓。
- 智力障碍：可能会报告轻度至中度智力障碍。
- 独特的面部特征：可能会看到独特的面部特征，但因人而异。
- 骨骼和内脏器官异常：部分患者可能出现骨形成或内脏器官异常。
- 行为问题：可能存在与自闭症谱系相关的行为或多动行为。
3. 治疗
- 发展支持：通过物理治疗、职业治疗、言语治疗等提供发展支持。
- 行为治疗：可以提供针对行为障碍的心理治疗和咨询。
- 医疗处理：如果内脏或骨骼出现异常，则需要专科治疗。
4. 预后
通过适当的支持和医疗管理，生活质量可以得到改善，但预后取决于症状和并发症的严重程度。
5. 父母的负担
他们往往需要长期治疗和医疗管理，这可能会造成经济和心理负担。与支持服务和医疗机构的合作很重要。
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