1、发病原因
12q15-q21.1 微缺失综合征是由跨越 12 号染色体长臂（12q15 至 12q21.1）的遗传区域缺失引起的。这种缺失可能导致影响神经发育、生长和内脏器官功能的基因丢失。通常作为新突变发生。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能的发展可能会延迟。
- 智力障碍：可能涉及轻度至重度智力障碍。
- 独特的面部特征：某些患者可能会出现某些面部特征。
- 内脏器官异常：可能会观察到心脏和泌尿系统异常。
- 行为问题：可能存在自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍。
3. 治疗
- 发育支持和治疗：通过物理治疗、言语治疗和职业治疗提供支持。
- 内脏器官管理：针对内脏器官异常提供专门治疗。
- 行为支持：针对行为问题提供心理治疗和咨询。
4. 预后
预后取决于症状的严重程度，但通过早期支持和适当的医疗管理，预计患者的生活质量将会改善。
5. 父母的负担
通常需要医疗管理和康复支持，这可能会造成巨大的财务和时间负担。与您的医疗保健提供者和支持服务机构合作以获得正确的帮助非常重要。
早期诊断、适当治疗和医疗管理对于这些疾病非常重要，家庭和医疗团队必须共同努力为患者提供支持。
関連記事
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
