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1、发病原因
11q23缺失综合征是一种由11号染色体长臂（Q23区域）缺失引起的遗传病。这种缺失会影响涉及神经系统和身体发育的基因，从而导致多种症状。它通常作为新突变发生。
2. 症状
- 发育迟缓和智力障碍：语言和运动发育常常迟缓，并且可能存在智力障碍。
- 行为异常：可能存在自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
- 内脏器官异常：可能会观察到心脏和肾脏等内脏器官的异常。
- 独特的面部特征：一些患者可能具有独特的面部特征。
3. 治疗
- 发展支持及治疗：提供物理治疗、言语治疗、职业治疗等，帮助患者提高技能。
- 行为治疗：可以提供心理咨询和行为治疗来帮助解决行为问题。
- 内脏器官管理：针对内脏器官异常提供适当的医疗管理。
4. 预后
从早期阶段开始适当的治疗和医疗支持有望改善生活质量。预后取决于是否存在并发症以及症状的严重程度。
5. 父母的负担
治疗和医疗管理的经济和时间负担可能很大，因此利用当地支持服务并获得适当的支持非常重要。
