1、发病原因
11q13.2-q13.4 缺失综合征是一种罕见的遗传性疾病，由 11 号染色体长臂特定区域（q13.2 至 q13.4）遗传物质缺失引起。这种缺失会影响与神经发育和身体生长有关的基因，并可能导致多种症状。它通常作为新突变发生，但也可以在家族内遗传。
2. 症状
- 发育迟缓：语言、运动和认知发育可能会延迟。
- 独特的面部特征：可能存在独特的面部特征，但症状的严重程度因人而异。
- 行为异常：可能存在自闭症谱系行为和多动症。
- 内脏器官异常：一些患者可能存在内脏器官异常，例如心脏或肾脏。
3. 治疗
- 发展支持和治疗：我们通过物理、言语和职业治疗帮助患者提高技能。
- 行为治疗：针对行为异常进行心理咨询和行为治疗。
- 医疗处理：如有必要，将对内脏器官异常进行适当的医疗处理。
4. 预后
尽管预后因症状的严重程度和是否存在并发症而异，但预计通过适当的支持和医疗管理，患者的生活质量将得到改善。通常需要长期治疗。
5. 父母的负担
需要长期治疗和医疗管理，这可能会造成沉重的经济和时间负担。与医疗机构和支援团体合作，建立支援体系很重要。
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