手/足裂畸形 3 (SHFM3) – 10q24

行動異常を表したい

1、发病原因

SHFM3(精神分裂样肢体畸形3型)是一种由10号染色体Q24区域基因突变或缺失引起的遗传性疾病。该病影响手脚的发育,导致肢体畸形。它可以在家族内遗传,但也可能是新突变的结果。

2. 症状

  • 手脚畸形:手指或脚趾可能在中间缺失,使它们看起来分裂(分裂型畸形)。
  • 四肢发育不全:有些人的手脚骨骼发育不全,这可能会限制关节活动。

3. 治疗

  • 骨科手术:如有必要,可以进行手术以改善手或脚的功能。
  • 物理治疗:治疗用于维持手脚的运动范围,并提供支持以改善功能。
  • 假肢和辅助器具的使用:假肢和辅助器具的使用可以使日常生活更加方便。

4. 预后

手术和治疗可以改善手脚的功能,但需要长期支持,因为对日常生活的限制取决于症状的严重程度。

5. 父母的负担

由于需要治疗费用、康复和日常生活支持,经济和心理负担可能会很大。与当地医疗机构和支持团体合作以获得您所需的支持非常重要。

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