1、发病原因
10p11.21-p12.31 微缺失综合征是一种罕见的遗传性疾病，由 10 号染色体短臂上的特定区域缺失引起。这种缺失会导致影响神经发育和身体功能的基因缺陷，从而导致多种症状。通常是由新的突变引起的。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能的发育通常会延迟。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 独特的面部特征：一些患者可能具有独特的面部特征。
- 行为问题：多动症、注意力缺陷和自闭症谱系相关行为已有报道。
- 内脏器官异常：可能会观察到心脏和肾脏异常。
3. 治疗
- 发展支持和治疗：我们的目标是通过物理治疗、言语治疗和职业治疗来提高技能。
- 行为治疗：心理咨询和行为治疗可用于帮助解决行为问题。
- 医疗管理：针对内脏器官异常提供适当的医疗管理。
4. 预后
早期支持和医疗管理有望改善患者的生活质量，但预后因人而异。
5. 父母的负担
长期治疗和医疗管理的需要可能会给父母带来经济和情感负担。利用支援团体和医疗机构建立支援体系很重要。
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