是否有必要检查全染色体的非整倍性和部分缺失和部分重复?

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是否必要是由患者本人来决定的,我们医疗机构只是提供信息。自2011年开始仅进行21号染色体三体综合症检查以来,已经过了12年。与此同时，技术也在不断进步。而我们的使命是提供最先进的NIPT。

认证设施推荐仅检查21,18,13 号染色体三体综合症。经常听到说不需要其他的检查。尽管如此, Hiro诊所还是提供各种其他检查。为什么这么说，因为综合这些检查结果的频率并不低,对母体也有影响。关于其频率和影响,认证设施并没有进行检查,所以没有实际的数据。(也可能只是没有公布而已。) 21、18、13号以外的非整倍性、部分缺失部分重复的数据在Hiro诊所中有统计,所以想将其与其他国家的数据进行比对。以下是Hiro诊所的检查结果。

样本数量　29270	人	比例
13号染色体三体综合症	43	0.15%
全染色体非整倍性 (13,18,21除外)	179	0.59%
部分缺失部分重复	150	0.51%

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与Ilmina合作的全球NIPT协会。

想要从上述网站获取海外信息。由于这只有专家才能看到的网站,因此想简单地翻译一下。(虽然大家都能看到,但是因为专业用语很多所以比较困难)

①首先是首页。刊登翻译好的内容。关于我们所使用的表达方式不同之处,我们用红字作了补充。然后刊载各国所报告的摘要。两家医院的日程差别都不大。

全球NIPT协会的使命

全球NIPT协会是由Illumina和其他在染色体异常的无细胞DNA (cfDNA) 产前筛检 (非侵入性产前检查,也称为NIPT) 方面具有经验的机构所组成的。其成员对建立一个全球性研讨会非常有兴趣 (扩展NIPT) ,以提供相关证据和对NIPT治疗21、18和13号染色体三体综合症及其他常见非整倍性症状的最佳实践认识。＜＝我们将其命名为扩展NIPT。

何谓扩展NIPT?

NIPT于2011年首次推出时仅适用于21号染色体三体综合症,而最终增加了筛查18号染色体三体综合症和13号染色体三体综合症以及特定性染色体异常 (SCA) 的功能。从那时起，已经在19篇论文中发表了700,000多篇扩展NIPT的结果¹。通过扩展NIPT,所有染色体异常,其中含常见的染色体三体综合症 (包括染色体21、18和13) 、罕见的常染色体非整倍体、SCA和至少7Mb的CNV＜＝这是我们所说的部分缺失部分重复。的总和。这些疾病的人群发病率高于18和13号染色体三体综合症，接着出现流产、胎儿生长受限、死胎、单亲二倍体及相关危险、自然早产和胎儿核型异常等不良后果的危险。伴有相关的表型。^2,3,4此外，最新出版表明,若将NIPT限制在21、18、13号染色体三体综合症和性染色体异常, 可能会漏掉25%的阳性筛查结果。⁵扩展后的NIPT提供了筛查这些可能影响怀孕健康和管理等常见症状的机会。

Data on file. Illumina, Inc. 2021
Van Opstal et al (2018). Origin and Clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPT: results of the TRIDENT study. Genetics in Medicine, 20(5): 480-485.
Pertile et al (2017). Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Science Translational Medicine, 9(405): 1-11.
Scott et al (2018). Rare autosomal trisomies: Important and not so rare. Prenatal Diagnosis, 38(10): 765-771.
Soster et al (2021). Three years of clinical experience with a genome-wide cfDNA screening test for aneuploidies and copy-number variants. Genetics in Medicine, 23(7): 1349-1355.
Meij et al (2019). TRIDENT-2: National Implementation of Genome-Wide Non-Invasive Prenatal Testing as a First Tier Screening Test in the Netherlands. American Journal of Human Genetics, 105: 1-11.

②接下来让我们来看看比利时最常做的报告。

由公共资金进行的全国性初次非侵袭性产前筛查结果

比利时

比利时是首个对所有孕妇进行初步筛查并全额报销的国家。在该刊物中,由比利时所有遗传中心组成的一个协会报告了两年来为所有孕妇提供扩展NIPT作为初步检查选项的临床经验。在筛查的153,575名孕妇中，分别有0.23%和0.07%的病例发现了罕见的常染色体三体综合症和部分缺失/重复。侵入性的诊断产科处理减少了52%。该作者得出结论,扩展NIPT方法已成功引入比利时的产前护理,并可作为其他提供NIPT的国家的模板。

③荷兰。