安心して出産するために、
私たちがお手伝いできること
生まれてくる赤ちゃんに希望を抱く中、不安をお持ちの妊婦さんもいらっしゃることと思います。
そういった心配を少しでもなくすためにも、出生前診断で事前に胎児の健康状態を知ることで、生まれてくる赤ちゃんを迎え入れる準備がしやすくなります。
ヒロクリニックが選ばれる理由
ヒロクリニックNIPTでは、母体にも胎児にも安全なNIPT(新型出生前診断)を提供しております。ヒト遺伝子検査の国内専門機関である「東京衛生検査所」に検査を依頼することで、海外の専門機関に依頼していた従来のNIPTより早く、正確に結果がわかるようになりました。
結果は、95%の方が採血から8日以内でお届けしております（※一部プランを除く）。なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（特急便ご利用時には採血から最短2日でお届け）。※特急便オプションは44,000円（税込）となります。
東京衛生検査所で導入されているVeriSeqNIPT Solution V2のシステムは欧米では広く診断に使われているため、ヒロクリニックNIPTに導入しております。症例を積み重ね2024年7月の時点で国内国外検査においては56,000件以上の実績があります。多数の症例を蓄積し、その解析結果を東京衛生検査所と共有し、検査の改善を計っております。
ヒロクリニックから発行される一次元バーコードはシームレスに東京衛生検査所の検査機器（ハミルトンMicroLabstar)に読み込まれますので、読み間違いが起こるリスクはほぼ皆無です。
国内において、21番,18番,13番染色体トリソミー以外の検査が可能であり、多数の症例に検査を行なっているのは多数の症例に検査を行なっています。
ヒロクリニックNIPTは札幌から福岡まで全部で13院にてNIPT検査を行っております。各医院には日本産婦人科認定の産婦人科専門医、日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医、日本小児科学会認定の小児科専門医など各種専門医が協調し診療にあたっております。各医院はネットワークで繋がっているために、各専門医が協調して妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。
また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのNIPD genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、228種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。現在はキプロスに輸送するため結果までの時間を要しますが、2023年4月よりは東京衛生検査所で検査を行うことができるようになります。微小欠失症候群の検出は国内で検査できるところは珍しいので、ヒロクリニックがその分野でのパイオニアとなります。
実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、そちらの意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。
検査結果が陽性であった場合においても、羊水検査サポートをご利用いただくと、最大20万円までの羊水検査の補助が受けられることも大きな特徴です。ヒロクリニック以外の医療機関で羊水検査を行っていただいても羊水検査サポートの適応となります。多くの場合、羊水検査サポートですべてまかなうことができるので、たとえ検査が陽性であってもその後の費用が軽減されます。羊水検査サポートを導入したのも、多くの患者様に確定検査を行って欲しいとの考えを我々が持っているからです。
性染色体や全常染色体異数性の検査が、手頃な価格で受けることができるのもヒロクリニックNIPTの強みのひとつです。これらの異常は母体および配偶者の高齢によっておこると考えられているため、３５歳以上の妊婦様には性染色体および全染色体の異数性検査をうけることをお勧めしております。
ヒロクリニックNIPTでは、妊婦さんやご家族にわかりやすく検査結果をお知らせできるよう、さまざまな検査のセットプランを用意しています。「自分が知りたい検査内容はどれだろう？」とわからなくなりましたら、ヒロクリニックNIPTの担当医に直接聞いてください。丁寧にお答えいたします。我々の検査でできること、できないことについて明確にお伝えさせていただきます。
日本国内の妊婦さん56,000件超のNIPT実績
世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。
ヒロクリニックNIPTでは、東京衛生検査所の協力のもとNIPTを受けられた56,000件※を超える患者さんのデータを解析しております。（※2024年7月現在）
そして、これらのデータから、日本国内の妊婦さんが本当に必要な検査項目を提案いたします。ヒロクリニックNIPTでは、現在の技術で知り得る多くのデータを解析し、報告することは、妊婦さんの“知る権利”を守ることになると考えています。
特急便なら最短2日で結果をお届け
ヒロクリニックNIPTでは、結果は、95%の方が採血から通常8日以内でお届けしております（※一部プランを除く）。
なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から最短翌日でお届け）。※特急便オプションは44,000円（税込）となります。
日本全国で検査が可能
ヒロクリニックのNIPTは、北海道から博多までの１０ヶ所のヒロクリニック直営クリニックでの検査に加え、全国125箇所の連携クリニックでも検査が可能となりました。
国内の妊婦さん56,000件のデータから解析した「陽性スコア」
もしも陽性と結果がでたときに、どのくらい本当に陽性なのかわかります。ヒロクリニックNIPTでこれまで行ってきた56,000件を超えるNIPT検査の結果と羊水検査結果の数値解析から、「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせてご報告する陽性スコアレポートを無料で提供いたします。
双子の場合でも検査可能
しかし、ヒロクリニックNIPTでは双胎児においても、全染色体の異性数および、全常染色体全領域部分欠失・重複を調べることが可能です。ただし、性染色体に関してはY染色体の有無のみしか調べることは現時点ではできません。
トリソミーだけではなくモノソミーもご報告します
ヒロクリニックNIPTでは、21、18、13番染色体および全ての染色体において、染色体が3本となるトリソミーのご報告だけでなく、モノソミー（染色体が１本）などの場合も異常として報告させていただいております。モノソミーはまれな疾患ですが、万が一ということもあります。なぜならほとんどの疾患は数万に一人といった頻度だからです。
全染色体検査
通常のNIPTでは 21、18、13トリソミーを調べますが、全染色体検査では 1～22番および性染色体の数の異常を検査します。
全常染色体全領域部分欠失・重複疾患
認証外医療機関では、５種類の微小欠失症候群（1p36欠失症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、ねこなき症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、ディ・ジョージ症候群）が検査可能な施設もありますが、「全常染色体全領域部分重複疾患」を含む54種類以上の全常染色体全領域の部分欠失・重複疾患、ヒロクリニックでは国内で調べられます。ただし、検出できる最低サイズは700万塩基になります。これよりも小さい欠失・重複は検出不能であるため、全ての全常染色体全領域部分欠失を捉えることはできません。全常染色体全領域部分欠失疾患として報告されている場所の部分欠失がある場合には、その全常染色体全領域部分欠失疾患として検査報告書を作成しております。
微小欠失症候群
現在は4種類の微小欠失症候群（1p36欠失症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、スミスマゲニス症候群、ディ・ジョージ症候群）が調べることができるようになりました。
医師監修のコラムや、クリニックがわかるSNS
妊婦さんの生活のお役に立つ情報をコラムページから発信しています。
妊娠してから出産までどうしたらよいのか？妊娠中の疑問といったことから、羊水検査のことやNIPT（新型出生前診断）のことなど。医師監修のもと、わかりやすく書いておりますので、ぜひご一読ください。
また、各クリニックそれぞれがSNSで情報発信をしています。お近くのクリニックがどんな雰囲気かお分かりになるかと思います。
クリニック案内ページからSNSのリンクを用意していますので、よろしければフォローといいね！をお願いいたします。
NIPT(新型出生前診断)の認証施設と非認証施設の違い
NIPT検査ができる施設には、認証施設と非認証施設があります。
認証施設とは
認証施設は、日本医学会連合が認証したNIPT検査施設のことです。
施設のがあるということは、NIPTの検査を受ける患者さんにも条件が発生します。
- 胎児超音波検査で、胎児に染色体異常の陽性反応がある場合
- 母体血清マーカー検査で、胎児に染色体異常の陽性反応がある場合
- 以前に、染色体異常の子供を出産している場合
- 両親に均衡型ロバートソン転座があり、遺伝による染色体異常の可能性がある場合
これらの条件の他にも35歳以上でなければならない、産婦人科医の紹介状が必要になるなどのハードルがあります。35歳以上は現在は産婦人科学会が自ら撤廃しております。
現在は「認定施設」から「認証施設」に名前を変えております。これは厚生労働省のもと日本医学会の管理になってからです。
非認証施設とは
非認証施設は、日本医学会連合の認証外の施設のことです。認証外だからといって違法な施設というわけではありません。
日本医学会連合の提示する条件を気にする必要がないため、妊婦さんであればNIPTの検査を誰でも受けることが可能です。
しっかりとした検査設備を持つ医療機関もあれば、国外の専門機関での検査を行う医療機関もあります。
非認証施設のメリット/デメリット
非認証施設の一番のメリットは、検査を受けるための条件がないという点にあります。
もちろん、年齢制限や医師の紹介状が不要であるという点も大きなメリットと言えます。
また、検査できる内容を選択できて費用が安くなるという点も非認証施設のメリットです。
ではデメリットはなんでしょう？
羊水検査ができないため、羊水穿刺のできる医院の予約を自分でしなければならない場合があります。
ただしヒロクリニックでは羊水検査をしていただける先生を紹介させていただいております。
もちろん羊水検査サポートのご利用も可能です。
| ヒロクリニック | 認証 | 非認証 | |
|---|---|---|---|
| 担当医 | 日本産婦人科認定の産婦人科専門医、日本小児科学会認定の小児科専門医、日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医など | 産婦人科医 | 様々 |
| 検査項目 | モノソミー、トリソミー、微小欠失症候群、部分欠失症候群、228種類の常染色体劣性遺伝疾患。 | 13,18,21のトリソミーのみ | トリソミー、モノソミー微小欠失症候群、部分欠失症候群 |
| 全染色体異数性 | 可 | 不可 | 可 |
| 性染色体検査 | 可 | 不可 | 可 |
| 部分欠失部分重複 | 可 | 不可 | 基本的に不可 |
| 微小欠失症候群 | 可 | 不可 | 可 |
| 双子の検査 | 可 | 不可 | 可 |
| 陽性スコア※1 | あり | なし | なし |
| FF※2 | あり | なし | 施設による |
| 検査可能時期 | エコーで胎児心拍が確認されたら | 妊娠10週から | 妊娠6～10週 |
| Vanishing twin | 〇 | × | △ |
| 費用 | 5.88万円から40万円 | 13万円から30万円 | 5万円から40万円 |
| 年齢制限※3 | なし | 基本的にはなし | なし |
| 検査会社 | 国内検査（グループ会社の東京衛生検査所） | 海外または国内の認証機関 | 海外ただし公開していないところが多い。 |
| 検査日数 | 基本8日以内（特急便利用時、最短翌日） | 2週間 | 6日から3週間 |
| 特急便 | あり | なし | なし |
| 羊水穿刺 | ヒロクリニックより紹介 | 指定の場所 | 指定先なし |
| 羊水検査 | 提携検査会社 | 外注 | なし |
| カウンセリング | 1回 妊婦単独でOK | 3回必要 夫婦で | 1回 妊婦単独でOK |
| 土日 | 開院 | 基本的に閉院 | 開院 |
※1 13,18,21番染色体トリソミーが陽性になった際に陽性の度合い表示するサービス
※2 このスコアはとても重要な指標です。胎児のDNAがどのくらいふくまれているのかわかります。
NIPT(新型出生前診断)の費用
NIPT(新型出生前診断)の検査費用相場
医療機関によって異なりますが、検査費用はおおよそ15～21万円です。
なお、陽性または判定保留が続いた場合は確定的検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要がありますが、日本医学会連合の認証施設では、ほとんどの施設で新型出生前診断（NIPT）の価格に確定的検査の費用も含まれています（医療機関によって異なります）。
NIPT以外の検査費用相場
針で羊水を穿刺して検査する絨毛検査、羊水検査は10～20万円です。それぞれ入院して検査を行う医療機関もあるため、その場合は費用が別途発生します。
超音波検査は妊婦健診でも行われますが2～3万円です。
母体採血マーカー検査は2～3万円ですが、15週目からでなければ検査できないためエコー検査にしてしまう人も多いです。
ヒロクリニックNIPTの検査費用
「ベーシックプラン O」はダウン症をはじめとする「13、18、21番トリソミー・モノソミー」の検査ができ、109,780円（税込）と手頃なプランになります。
「ベーシックプラン A」はベーシックプラン Oに性染色体（数の異常）の検査を追加した検査ができて、131,780円（税込）です。
「プレミアムプラン AM」は13、18、21番染色体の異常と性染色体の異常、性別、4種微小欠失の検査ができ、208,780円（税込）です。
「ベーシックプラン F」は1～22番の全てのトリソミー・モノソミーの検査に1～22番染色体上の全領域部分欠失・重複疾患の異常を検査できて、230,780円（税込）です。
ダウン症（21番染色体）単体 58,800円（税込 64,680円）
ヒロクリニックNIPTでは、「ダウン症候群」だけが知りたいという方のために21番染色体単体検査を。「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」だけが知りたいという方に18番、13番の染色体単体検査を行うことができます。
他の染色体情報は得ることができませんが、58,800円（税込 64,680円）で染色体検査ができますので一番割安なNIPTになります。
※ただし、日本産科婦人科学会では、21、18、13トリソミーの同時検査をすることを推奨しております。
NIPT(新型出生前診断)は医療費控除の対象外
出生前診断は医療費控除の対象外になります。
というのも、医療費控除の対象は「診療・治療を伴う医療行為」のみと定められており。人間ドッグや健康診断と同様に検査のみの出生前診断は、対象となる治療行為として認められていないからです。
また、医療保険も同様に対象外となっています。間違えやすいですので注意してください。
医療費控除の対象になる妊娠・出産関連費用例は以下になります。
１）妊娠と診断されてからの定期検診や検査などの費用、また、通院費用は医療費控除の対象になります。※1
２）出産で入院する際に、電車、バスなどの通常の交通手段によることが困難でタクシーを利用した場合、そのタクシー代は医療費控除の対象となります。※2
３）入院に際し、寝巻きや洗面具など身の回り品を購入した費用は医療費控除の対象になりません。
４）病院に対して支払う入院中の食事代は、入院費用の一部として支払われるものですので、一般的には医療費控除の対象になります。※3
※1 通院費用については領収書のないものが多いのですが、家計簿などに記録するなどして実際にかかった費用について明確に説明できるようにしておいてください。
※2 実家で出産するために実家に帰省する交通費は医療費控除の対象にはなりません。
※3 他から出前を取ったり外食したりしたものは、控除の対象にはなりません。
羊水検査サポート制度
ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の羊水検査サポートをご案内しております。料金は3,000円（税込3,300円）です。
ご利用いただくことで、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円（税込）まで補助させていただくことが可能となります。
こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。
羊水検査費用補助制度
羊水検査費用補助の基準を設けております。
①全常染色体と性染色体の異数性の陽性については、Gバンド・qf-PCRの検査の補助をいたします。
②全常染色体全領域部分欠失・重複疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR・マイクロアレイ・FISHの検査の補助をいたします。
羊水検査、絨毛検査の感度、特異度、リスクについて
| Trimester -Test |
1st- 絨毛検査 |
2nd- 羊水検査 |
|---|---|---|
| 感度 | 99.25%※1 | 99.4%※2 |
| 特異度 | 98.65%※2 | 99.5%※2 |
| 検査による 死亡率 |
1.1%※3 | 0.4%※3 |
確定検査と言われている、羊水検査、絨毛検査も100％の確実にわかるものではない
illumina社より引用※1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
※2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
※3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.
ヒロクリニックNIPTの検査方針
ヒロクリニックNIPTでは、検査に年齢の制限を設けておりません。
下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。
Summary of Society Guidelines on NIPT
-
All women should be offered the option of aneuploidy screening,
including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3 -
If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2 -
False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
- American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
- Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
- Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.
全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。
もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。
間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。
アメリカ産婦人科学会のNIPTに対する
ガイドラインより引用
1回の来院で検査は終わります
NIPTでのご来院は、検査日の1回のみになります。
結果について詳細にお聞きになりたい方は、医師による結果説明を行っております。
紹介状が無くても診断可能
大規模の病院のような、かかりつけ医の紹介状は不要です。
パソコンだけでなく、iPhoneやスマートフォンからでもご予約可能ですので、24時間受付可能なWeb予約フォームよりお気軽にご予約ください。
※母子手帳と超音波検査の結果はお持ちください。
NIPT(新型出生前診断)が検査できるのはいつからいつまで?
NIPT(新型出生前診断)が検査の期限についてのご質問を良く受けます。
NIPT(新型出生前診断)は、エコーで胎児心拍が確認されたら検査可能です。ご予約は出産予定日がわかったらすぐにできます。
また、NIPT（新型出生前診断）の検査期限はありません。ただし、もし陽性となった場合に、確定検査を受けられる場合は、羊水検査が15～18週での検査となっていることから、ヒロクリニックNIPTでは、15週目までの検査をおすすめしております。
また、ヒロクリニックNIPTでは、95%の方が採血から8日以内に検査結果をお届けしており、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から最短翌日でお届け）ので、余裕を持って検査を受けていただくことができます。
※特急便オプションは44,000円（税込）となります。
※1 一部の院および連携施設の場合は通常3～6日以内
※2 一部プランを除く
妊婦一人でも子供連れでも来院OK
エコーで胎児心拍が確認されたらNIPTは可能です。妊婦さんおひとりでお気軽にお越しください。
ご両親揃ってのご来院は必須ではありませんが、付き添いの方に来院いただいても問題ありません。お子さまをお連れでも大丈夫です。
各クリニックともエレベーターがありますので、ベビーカーでの付添の幼児との来院もできるようにしております。
※クリニック内の新型コロナの対策は十分にしておりますが、平時より大勢の方のご来院による混雑を防ぐためにも完全予約制となっております。ご理解とご協力をお願いいたします。現在コロナウィルスが流行しているため、できる限り少人数での来院をお勧めしております。
ヒロクリニックNIPTのシステム
NIPT検査の概要
| 検査名称 | NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査） |
|---|---|
| 採血医療機関 | ヒロクリニックNIPT |
| 検体 | 血液10ml(一部プランは異なる場合がございます。) |
| 検査対象者 | エコーで胎児心拍が確認された妊婦 単胎妊娠者、または双胎妊娠者 |
| 年齢制限 | ありません |
検査機関「東京衛生検査所」について
東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。
導入した機器は「自動分注機（ハミルトン社）」と「NextSeq 550DX（イルミナ社）」という次世代DNAシークエンサーです。
ハミルトン社STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT
自動分注機は一度に48または96検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出し、8時間という短時間でシークエンサー前処置を行います。
NextSeq 550DXは、NIPT検査においては多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができ、通常14時間で解析結果を算出します。
これらの機器によって、95%の方が採血から8日以内（※一部プランを除く）で結果をお届けできます。なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から最短2日でお届け）ので、妊婦さんに検査結果をより早くお知らせできます。※特急便オプションは44,000円（税込）となります。
また、従来の統計的スコアZ-scoreから、LLRという新しいスコアを導入します。これにより、母体胎児DNA比率を計算に含め、より正確に判定することが可能になりました。
低リスク群に置けるNIPT検査結果
| 論文 | 妊婦数 | 検出率 | 偽陽性 |
|---|---|---|---|
| Nicolaides et al.[※1] | 2049 | 100% | 0.1% |
| Dan et al.[※2] | 11,105 | 100% | 0.03% |
| Bianchi et al.[※3] | 2052 | 100% | 0.3% |
| Norton et al.[※4] | 15,841 | 100% | 0.06% |
| Zhang et al.[※5] | 147,314 | 99.17% | 0.05% |
[※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.
[※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.
[※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
[※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.
[※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.
NIPTの感度・特異度
21トリソミー、18及び13における
感度及び特異度
N=2028 モザイクを含む
| 感度 両側95％の信頼区間 | 特異度 両側95％の信頼区間 | |
|---|---|---|
| 21トリソミー | > 99.9% (130/130) (97.1%, 100%) | 99.90% (1982/1984) (99.63%, 99.97%) |
| 18トリソミー | > 99.9% (41/41) (91.4%, 100%) | 99.90% (1995/1997) (99.64%, 99.97%) |
| 13トリソミー | > 99.9% (26/26) (87.1%, 100%) | 99.90% (2000/2002) (99.64%, 99.97%) |
双子の場合の推定感度特異度
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、Yの存在
| 感度 両側95％の信頼区間 | 特異度 両側95％の信頼区間 | |
|---|---|---|
| 21トリソミー | 96.40% (86.4%, 98.9%) | 99.90% (99.8%, > 99.9%) |
| 18トリソミー | 95.70% (68.3%, 99.4%) | > 99.9% (99.9%, > 99.9%) |
| 13トリソミー | 93.60% (64.1%, 98.9%) | > 99.9% (99.9%, > 99.9%) |
| Ｙの存在 | > 99.9% (99.9%, > 99.9%) | > 99.9% (99.7%, > 99.9%) |
染色体異数性及び胎児の性別の一致
| 性分類 | 身体所見 | 遺伝子検査 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 結果 | 女児 | 男児 | XX | XY | XO | XXX | XXY | XYY | その他異常 | 不明 | |
| 陰性 | XX | 997 | 0 | 21 | 0 | 2 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
| 陰性 | XY | 0 | 966 | 0 | 15 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 |
| 陽性 | XO | 0 | 0 | 0 | 0 | 19 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 |
| 陽性 | XXX | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 17 | 0 | 0 | 1 | 0 |
| 陽性 | XXY | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 23 | 0 | 1 | 0 |
| 陽性 | XYY | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 11 | 0 | 0 |
| 合計 | 997 | 966 | 21 | 15 | 21 | 17 | 23 | 12 | 2 | 1 | |
Veriseq NIPT solution V2で何らかの異常を検出したときの感度・特異度（モザイクを含む）
| 感度 | 特異度 | |
|---|---|---|
| 推計 %(n/N) | 95.5% (318/333) | 99.34% (1954/1967) |
| 両側95%信頼区間 | 92.7%, 97.3% | 98.87%, 99.61% |
全常染色体の感度特異度（モザイクを含む）
| 感度 | 特異度 | |
|---|---|---|
| 推計 %(n/N) | 96.4% (27/28) | 99.80% (2001/2005) |
| 両側95%信頼区間 | 82.3%, 99.4% | 99.49%, 99.92% |
全常染色体全領域部分欠失・重複（モザイクを含む）
| 感度 | 特異度 | |
|---|---|---|
| 推計 %(n/N) | 74.1% (20/27) | 99.80% (2001/2004) |
| 両側95%信頼区間 | 55.3%, 86.8% | 99.49%, 99.92% |
陰性的中率
感度99.9%・特異度99.9%の陰性的中率
| 検査年齢 | 症例 | 頻度 | 陽性的中率 | 陰性的中率 |
|---|---|---|---|---|
| 49歳 | 21番トリソミー | 8% (1/13人) |
98.862% | 99.991% |
| 40歳 | 21番トリソミー | 1% (1/100人) |
90.983% | 99.9989% |
| 28歳 | 21番トリソミー | 0.1% (1/1,000人) |
50% | 99.9999% |
| 13番トリソミー | 0.01% (1/10,000人) |
9.083% | 99.99999% |
陽性的中率が低いものは、NIPTで陽性であっても確定検査である羊水検査をお勧めいたします。
