Yuan-Harel-Lupski症候群（YUHAL）は、17番染色体の重複により発症する遺伝性疾患で、発達遅延や知的障害、行動異常、てんかんなどの症状が現れます。早期の支援と治療で生活の質の向上が可能です。
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この記事のまとめ
Yuan-Harel-Lupski症候群（YUHAL）は、17番染色体の短腕（17p12）に重複が生じることで発症する稀な遺伝性疾患で、主に発達遅延、知的障害、行動異常（自閉症様行動や多動性）、てんかん発作、独特の顔貌や骨格異常などが特徴です。治療には理学療法、作業療法、言語療法を含む発達支援や、行動療法、てんかんの管理が行われ、症状の軽減を目指します。早期の支援と治療により、生活の質を向上させることが可能ですが、家族の負担は大きいため、支援団体や専門機関との連携が重要です。
病気の原因
Yuan-Harel-Lupski症候群（YUHAL）は、17番染色体の短腕（17p12）領域に重複が生じることによって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この遺伝的異常により、神経系や発達に関する遺伝子が影響を受け、複数の症状が引き起こされます。
症状
- 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが一般的です。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が見られる場合があります。
- 行動異常: 自閉症関連の行動や注意欠陥、多動性を伴うことがあります。
- てんかん発作: 一部の患者ではてんかん発作が見られます。
- 特定の身体的特徴: 骨格の異常や独特の顔貌が見られる場合があります。
治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて発達を支援します。
- 行動療法: 行動の問題に対して心理療法や行動療法が行われることがあります。
- てんかん管理: 必要に応じて、抗てんかん薬が処方される場合があります。
予後
個々の症状の程度や治療により異なりますが、適切な療育と医療支援を受けることで、症状を軽減し、生活の質を向上させることができます。
両親の負担
長期的な療育と医療支援が必要となるため、家族の負担は大きいことがあります。支援団体や専門機関と協力して、サポート体制を整えることが重要です。
Yuan-Harel-Lupski症候群（YUHAL）は、17番染色体の重複により発症する遺伝性疾患で、発達遅延や知的障害、行動異常、てんかんなどの症状が現れます。早期の支援と治療で生活の質の向上が可能です。
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