Xq28欠失症候群

Xq28欠失症候群は、X染色体の遺伝的欠失によって発生し、発達遅延、知的障害、行動異常などの症状を引き起こします。適切な療育と医療支援により生活の質を向上させることが可能です。

この記事のまとめ

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病気の別称

Xq28 contiguous gene deletion syndrome
X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
X-linked myotubular myopathy (X-MTM)7

疾患概要

X連鎖型ミオチューバラー筋症-異常性器症候群は、X染色体の長腕の一部（Xq28）が欠失することで引き起こされる、非常に稀な遺伝性疾患です。この疾患は、複数の隣接する遺伝子が影響を受ける「連続遺伝子症候群」として分類されます。その結果、X連鎖型ミオチューバラー筋症（X-MTM）と46,XY性分化疾患に関連する特徴が現れます。特に、重度の先天性筋力低下（筋症）や男性の性器異常（曖昧な性器や重度の尿道下裂など）が特徴的です。

この疾患の発症率は100万人に1人未満と推定されており、非常に稀です。症状の重症度はさまざまで、筋力低下が軽度から重度まで異なるほか、男性では性器の発達異常もみられます。

約80％の男性患者は、重度（古典型）のX-MTMを呈します。この場合、胎児期から羊水過多や胎動の減少などの症状が見られることがあります。出生後は、著しい筋力低下や筋緊張低下（低筋緊張）、重度の呼吸不全が典型的で、多くの場合、24時間の人工呼吸器のサポートが必要です。運動発達は大幅に遅れ、自立して歩けるようになることはほとんどありません。また、顔面や眼球運動に関連する筋肉にも影響が見られます。重度の患者の少なくとも25％は1歳までに死亡し、生存しても成人期まで生きることは稀です。
一方、約20％の男性患者は、軽度または中等度の症状を示します。この場合、運動発達は比較的早く進み、自立歩行が可能になることがあります。成人期まで生存する例もありますが、それでも栄養や呼吸のサポートが必要な場合が多いです。X-MTMの筋疾患は一般的に進行性ではなく、症状が時間とともに悪化することは少ないとされています。

女性は男性に比べてX染色体を2本持つため、1本のX染色体の長腕の一部（Xq28）が欠失しても、もう1本がその機能を補うため、Xq28の機能に大きな影響が出にくいとされています。したがって、女性保因者は通常無症状ですが、X染色体の不活化が偏ることで症状を示すことがあります。女性患者では、幼少期に発症する全身的な重度の筋力低下から、成人期にみられる軽度で非対称的な筋力低下まで、症状の幅が広いです。成人女性では、呼吸機能の低下が進行し、最終的に人工呼吸器が必要になることもあります。一部の女性患者では月経不順が報告されています。

この疾患は複雑な病態を持つ連続遺伝子症候群の一例であり、多領域にわたる包括的なケアが必要です。適切な診断とサポートを通じて、患者とその家族の生活の質を向上させることが目指されています。

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