Xq28欠失症候群

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1. 病気の原因

Xq28欠失症候群は、X染色体のq28領域における遺伝的な欠失によって引き起こされる疾患です。この欠失は、複数の重要な遺伝子の機能に影響を及ぼし、神経系や発達に関連する問題を引き起こす原因となります。

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2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが一般的です。
• 知的障害: 軽度から重度の知的障害が報告されており、個人によって異なります。
• 行動異常: 自閉症関連の行動や注意欠陥・多動性障害の特徴が見られることがあります。
• 筋緊張低下: 筋力が弱く、運動機能に影響を及ぼす場合があります。
• その他の身体的異常: 一部の患者では、特定の顔貌や内臓の異常が見られることがあります。

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3. 治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて、患者の発達を支援します。
• 行動療法: 行動問題に対処するために、心理療法や行動療法を行います。
• 医療管理: 必要に応じて、内科的な管理やサポートが提供されることがあります。

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4. 予後

症状の重さや個別の支援の有無によって、患者の予後は異なりますが、適切な療育や医療支援により生活の質を向上させることが可能です。

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5. 両親の負担

長期的な療育や医療管理が必要であるため、家族には経済的および心理的な負担が生じることがあります。医療機関や支援団体と協力し、適切なサポートを得ることが家族の負担軽減につながります。