Xp11.23 微小欠失症候群

病気の原因

Xp11.23微小欠失症候群は、X染色体のp11.23領域の遺伝情報が一部欠失することによって発生します。この欠失は、遺伝的機能の低下を引き起こし、発達、行動、身体的特徴にさまざまな影響を与えます。通常、新しい突然変異によって生じることが多いですが、遺伝による場合もあります。

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症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることがあります。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことがあります。
• 行動問題: 自閉症関連の行動や学習障害が見られることがあります。
• 特有の顔貌: 一部の患者に特有の顔つきや身体的特徴が現れる場合があります。
• 内臓の異常: 腎臓や心臓などに影響を与える場合もあります。

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治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて患者の発達を支援します。
• 行動管理: 行動問題に対応するために、心理療法や行動療法が提供されます。
• 内臓管理: 必要に応じて内臓の異常に対する医療的支援が行われます。

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予後

早期に適切な支援が行われれば、生活の質を向上させることが可能です。症状の重さや適切な支援の有無によって、個々の予後が異なる場合があります。

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両親の負担

長期的な療育と医療管理が必要であり、家族にとって経済的・心理的な負担が生じることがあります。支援団体や医療機関との連携を図り、適切なサポートを受けることが大切です。