出生前診断でわかること・わからないこと

出生前診断でわかること

1.染色体異常

・ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの主要な染色体異常。
・性染色体異常（例: ターナー症候群、クラインフェルター症候群）。
・検査方法: 母体血清マーカー検査、非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）、羊水検査、絨毛検査など。

2.遺伝子疾患

・特定の単一遺伝子疾患（例: サイコロ細胞貧血、嚢胞性線維症）。
・検査には両親の遺伝情報が必要な場合があります。
・主に羊水検査や絨毛検査で検出。

3.構造的異常

・超音波検査で胎児の身体的異常（例: 口唇裂、心臓の構造異常、脊椎の異常など）。
・中枢神経系や内臓器官の発育状況。

4.胎児の性別
・NIPTや羊水検査、超音波検査で確認可能。

5.妊娠の進行状況
・超音波検査で胎児の発育状況、羊水量、胎盤の位置、子宮の状態など。

出生前診断でわからないこと

1.完全な健康状態の保証
・胎児の健康状態をすべて確認することは不可能。
・検査でわかるのは主に遺伝的・構造的異常であり、出生後の発育障害や慢性疾患は特定できない。

2.環境要因や後天的な影響
・妊娠中や出生後に起こりうる問題（例: 感染症、出産時のトラブル、生活環境の影響）は検査では判断できない。

3.すべての遺伝子疾患
・検査は特定の疾患に焦点を当てて行われるため、全遺伝子異常を網羅的に調べることはできない。
・現時点で知られていない遺伝子異常は特定できない。

4.病気の重症度
・検査で異常が検出された場合でも、その症状の重さや発症時期は正確に予測できないことが多い。

5.検査結果の確実性
・一部の検査は確定診断ではなく、異常の可能性を示唆するもの（例: NIPT、母体血清マーカー検査）。
・結果には偽陽性や偽陰性のリスクが伴う。

注意点

1.検査の選択と目的

・検査にはいくつかの種類（超音波検査、NIPT、羊水検査、絨毛検査など）があり、それぞれ得られる情報とリスクが異なる。
・必要に応じて医師や遺伝カウンセラーと相談し、検査の目的を明確にする。

2.結果の確定性

・スクリーニング検査（NIPTなど）：異常の可能性を高精度で示すが確定診断ではない。
・確定診断（羊水検査、絨毛検査など）：結果は確定的だが流産のリスクがわずかにある。

3.検査結果の受け止め方
・陽性結果の場合、胎児に異常が確定ではない場合もある。追加検査で確定する必要がある。
・結果によっては難しい選択（出産の継続や中断）が求められるため、精神的な負担が生じる可能性がある。

4.倫理的・社会的な側面
・出生前診断の結果を元に選択的中絶を決断する場合、倫理的・宗教的な価値観や社会的な影響を考慮する必要がある。

5.情報の管理
・検査で得られた情報（性別や遺伝情報）は慎重に取り扱い、家族間や社会的なトラブルを防ぐ。

代表的な検査と特徴

検査名	内容	得られる情報	リスク
超音波検査	胎児の形態異常を視覚的に確認する	身体の異常、成長の遅れ	なし
NIPT（非侵襲的出生前検査）	母体血液中の胎児DNAを分析	染色体異常の可能性（スクリーニング）	なし
羊水検査	羊水中の胎児細胞を採取して分析	染色体異常、遺伝子疾患（確定診断）	流産のリスク（0.1～0.3%程度）
絨毛検査	胎盤の絨毛細胞を採取して分析	染色体異常、遺伝子疾患（確定診断）	流産のリスク（1%程度）

出生前診断は、慎重に検討し、医療専門家と相談しながら行うことが重要です。また、結果が家族にとってどのような意味を持つのかを理解し、支援を受けながら対応することが大切です。