WAGRO症候群は、WAGR症候群に肥満が加わった遺伝性疾患です。腎腫瘍や無虹彩症、発達遅延、肥満が特徴で、治療法や家族支援のポイントを詳しく解説します。
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この記事のまとめ
WAGRO症候群は、11p13の遺伝子欠失により発生するWAGR症候群に肥満が合併した遺伝性疾患です。主な症状には、腎腫瘍、無虹彩症、生殖器の異常、発達遅延、肥満が含まれます。治療には腎腫瘍の手術や視覚管理、栄養管理を含む肥満の管理、発達支援が行われます。適切な医療と支援により、患者の生活の質を向上させることが期待されます。一方で、家族には経済的・心理的な負担が伴うため、地域の支援サービスや医療機関との連携が重要です。
病気の原因
WAGRO症候群は、WAGR症候群の特徴に加えて肥満が合併する遺伝性疾患です。11p13の遺伝子欠失によるものですが、肥満を引き起こす要因も加わるため、追加の健康リスクがあります。
症状
- Wilms腫瘍（腎腫瘍）: 腎臓の腫瘍が発生することがあります。
- 無虹彩症: 虹彩の欠如による視覚障害が生じます。
- 生殖器の異常: 生殖器の発達に異常が見られることがあります。
- 知的障害と発達遅延: 言語や運動能力に遅れが生じる場合があります。
- 肥満: 早期からの体重増加や肥満が見られます。
治療
- 腎腫瘍の治療: 腫瘍が発生した場合、手術や化学療法が行われます。
- 視覚管理: 視覚支援や手術が必要な場合があります。
- 肥満の管理: 栄養管理や運動療法を通じた体重管理が行われます。
- 発達支援: 療育や言語、理学療法を通じた支援が行われます。
予後
適切な医療管理によって、腎腫瘍や肥満、視覚障害に対する対処が可能であり、早期からの支援で生活の質の向上が期待されます。
両親の負担
肥満や多岐にわたる症状の管理において、経済的・時間的負担が生じやすいです。医療専門家や支援団体と連携して、親の負担を軽減する支援を受けることが重要です。
WAGRO症候群は、WAGR症候群に肥満が加わった遺伝性疾患です。腎腫瘍や無虹彩症、発達遅延、肥満が特徴で、治療法や家族支援のポイントを詳しく解説します。
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