出生前診断の種類と選び方：妊婦さんに知ってほしいポイント

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出生前診断の種類

1. 非侵襲的検査 (母体への負担が少ない)

(1) 超音波検査

• 内容: 胎児の形態や発育状況を確認する。
• 目的: 心臓の形態異常や四肢の発育、その他の形態的な異常を調べる。
• 時期: 妊娠初期から定期的に実施。
• メリット: 安全で母体や胎児へのリスクがない。
• 注意点: 明確な遺伝子異常までは診断できない。

(2) 母体血清マーカー検査

• 内容: 母体の血液を分析し、胎児の染色体異常の可能性を評価。
• 対象異常: 21トリソミー (ダウン症候群)、18トリソミー、神経管閉鎖障害など。
• 時期: 妊娠15～20週頃。
• メリット: 母体血の採取のみで安全。
• 注意点: 確定診断ではなく、スクリーニング検査。

(3) NIPT (新型出生前診断、無侵襲的出生前遺伝子検査)

• 内容: 母体血中の胎児DNAを調べ、染色体異常を高精度で判定。
• 対象異常: 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー。
• 時期: 妊娠10週以降。
• メリット: 高精度かつ安全。
• 注意点: 費用が高い場合がある。また、対象となる異常が限られる。

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2. 侵襲的検査 (母体や胎児にリスクあり)

(1) 絨毛検査

• 内容: 胎盤組織の一部を採取し、染色体異常や遺伝子異常を調べる。
• 時期: 妊娠10～14週頃。
• メリット: 確定診断が可能。
• リスク: 流産の可能性が1～2％程度。

(2) 羊水検査

• 内容: 羊水を採取し、胎児の染色体や遺伝子を調べる。
• 時期: 妊娠15～20週頃。
• メリット: 確定診断が可能。
• リスク: 流産の可能性が0.1～0.3％程度。

出生前診断の選び方

1. 妊婦さんや家族の意向を確認

• 診断を受ける目的は何か（安心を得たいのか、具体的な準備のためか）。
• 診断結果に基づいてどう対応するか（出産準備、さらなる治療、場合によっては出産を控える選択）。

2. 医師と相談

• 自身の年齢や妊娠週数、過去の妊娠歴、家族歴を考慮し、医師と適切な検査を相談。
• リスクとメリットのバランスを理解。

3. 経済的な面も考慮

• 各検査の費用は異なるため、事前に確認。
• 公的補助がある場合もあるので確認する。

4. パートナーと話し合い

• 診断結果が家族に与える影響を考え、夫婦で十分に話し合うことが重要。

まとめ

出生前診断は、胎児の健康状態や異常の可能性を知る重要な手段ですが、検査ごとに特徴やリスク、結果への対応が異なります。まずは医師や専門家に相談し、自分たちの意向や状況に合った検査を選ぶことが大切です。疑問や不安がある場合は、遠慮せずに質問し、納得して検査を進めましょう。

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