染色体の異常には種類があります。よく知られている染色体の数の異常や構造異常、複数の常染色体や性染色体異常、またその両方が関与する異常も存在します。
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染色体異常の種類
染色体の異常には種類があります。よく知られている染色体の数の異常や構造異常、複数の常染色体や性染色体異常、またその両方が関与する異常も存在します。
また、先天性異常や後天性異常もあります。先天性異常は、受精卵の段階生殖細胞に異常が生じた場合をいい、染色体異常症候群と呼ばれています。後天性異常は、環境や長年の蓄積により体細胞に変異が起き染色体異常や腫瘍によっておきる染色体異常などがあります。
染色体異常の種類には大きく分けて以下の2種類があります。
- 常染色体異常
- 性染色体異常
また、常染色体異常には以下の種類があります。
- a.数の異常
- (1)異数体
- (2)三倍体、四倍体
- (3)異数性
- b.構造異常
- (1)欠失
- (2)環状染色体
- (3)重複
- (4)逆位
- (5)挿入
- (6)同腕染色体
- (7)相互転座
- (8)二動原体染色体
性染色体異常については以下の3種類があります。
- a.数の異常
- b.構造異常
- c.脆弱X症候群
常染色体異常
a.数の異常
(1)異数体
ヒトでは46本23対の染色体数を持っています。その46本以外の染色体数を持っている場合を異数体と呼ばれています。1～数個の染色体が増減したものを異数性と呼びます。
(2)三倍体、四倍体
正常な体細胞は二倍体（２ｎ）です。これが三倍体、四倍体は胎児期にみられます。三倍体では染色体数（３ｎ）のため69本で児は長く生きられませんが、生きて生まれてくることができます。
三倍体はほとんどが2精子受精によっておこることが多く、また二倍体の卵子や精子が形成された場合にも三倍体となる場合があります。父親由来の三倍体の場合、異常な胎盤となります。
また、母親由来の三倍体では妊娠早期に自然流産となります。四倍体は染色体数（４ｎ）のため92本となります。この分裂が性染色体で起きるとXXXYやXYYYという性染色体がない染色体となります。
(3)異数性
異数性は臨床的に重要なヒトの染色体異常症です。ほとんどの異数性染色体異常の児はトリソミー（染色体が正常な1対（2本）でなく3本ある場合）です。トリソミーは常染色体のどの染色体にも起こります。
ただ、遺伝子の数が多く存在する染色体に関してはほとんどの場合は流産となります。遺伝子の数の少ない21トリソミーの新生児は患者の95％を占めています。出産児にみられる他のトリソミーは18トリソミーと13トリソミーがあります。頻度が低いものでモノソミー（染色体が1対（2本）でなく1本しかない）があります。常染色体のモノソミーはほとんどの場合流産となりますが、性染色体のX染色体のモノソミーはTumer症候群と呼ばれ、臨床的に重要な疾患となっています。異数性が生じる原因は染色体が減数分裂の時に、分離がうまくいかない（不分離）が原因であることが知られています。
b.構造異常
(1)欠失
欠失は2本ある染色体のうちの1本の一部がなくなり、染色体の不均衡が起きます。本来なら2本とも同じ大きさで染色体の機能が果たされていますが、2本のうちの1本の一部がなくなってしまうと、機能しなくなってします。これをハプロ不全といいます。そのため症状が出てしまいます。
症状の重症度は、欠失した染色体の遺伝子の数と欠失した断片の大きさにより解ります。
(2)環状染色体
染色体の2本のうち1本の2か所が切断され、切断された者同士がリング状に形成されることを、環状染色体といいます。稀に起こりますが、すべての染色体に見られます。
(3)重複
重複も欠失と同様に不均衡交叉やそのほか後に述べる転座や逆位がある場合の減数分裂時に異常な分離が起きることにより生じます。重複は欠失と比較して臨床的には影響が少ないと考えられています。精子や卵子（配偶子という）の重複は部分トリソミー（染色体不均衡）を起こします。また、重複が生じる染色体の切断により遺伝子が壊されて表現型に異常をきたすこともあります。
(4)逆位
逆位とは、ある1つの染色体に2か所の切断が起こりその断片が反対向きに再構成されてしまうことをいいます。逆位には2つの切断点が１つの腕に起きる腕内と切断点が（セントロメアを含む）両腕に存在する腕間とがあります。逆位は、均衡型の再構成なので保因者に異常な表現型（つまり病気）を起こしません。ただし子孫に対しては不均等型の染色体異常起こす原因となります。その中で9番染色体の小さな腕間の逆位は保因者に流産や不均衡型の染色体異常を持つ児が生じるリスクがないようです。そのため、正常異形と考えられています。
(5)挿入
ある1つの染色体から一部の染色体断片が異なる染色体にそのままの向き、または逆向きに挿入されることをいいます。頻度はとても稀です。
(6)同腕染色体
１本の染色体の腕が短腕や長腕となって形成された染色体をいいます。一方が短腕で欠失した場合、もう一方の長腕が重複している状態の染色体となります。これはX染色体異常であるターナー症候群の一部にみられます。
(7)相互転座
２つの非相同染色体のそれぞれに切断があり、断片が互いに交換した状態をいいます。切断はどの染色体にも起こる可能性があります。染色体の数は変わらないので保因者は健康であるが、男性保因者は不妊となることがあります。
(8)二動原体染色体
2つの染色体が同時に切断されて、動原体(染色体の紡錘糸付着点)を含む断片同士が融合したために生じる、2つの動原体をもつ染色体のことです。体細胞分裂・減数分裂のほかにも、放射線被ばくによって引き起こされる染色体異常としても知られています。
性染色体異常
a.数の異常
ヒトの染色体のうち性染色体は2種類です。その異常は多様で出現率も高いといわれています。これは染色体の不分離によって起こります。
b.構造異常
X染色体の構造異常は多彩です。特にターナー症候群に多くよく知られています。また、X及びY染色体の短腕末端に偽常染色体領域（PAR）というのがあります。このPARはXの不活化を受けないのでこれがなくなると女性でも男性でも低身長になることがわかっています。またXやY染色体の数が増えると身長が高くなる傾向になるといわれています。X染色体と常染色体の相互転座もあります。
c.脆弱X症候群
X染色体長腕に脆弱部位のある疾患があります。精神遅滞、身体症状が起こります。
染色体の異常には種類があります。よく知られている染色体の数の異常や構造異常、複数の常染色体や性染色体異常、またその両方が関与する異常も存在します。
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