ディ・ジョージ症候群とは【医師監修】

• 2024.12.16
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• NIPT（新型出生前診断）
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

クリ・デュ・チャット症候群（猫鳴き症候群、5pマイナス症候群） …

• 2024.12.16
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

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• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
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モノソミーとは～赤ちゃんの幸せを願うあなたに伝えたい【医師監修】…

• 2024.12.16
• 出生前検査

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断
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35歳以上の日本人母親に対する妊娠第2期羊水穿刺時の染色体異常の…

• 2024.12.16
• 論文

• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
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• 遺伝子
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低コピー反復（長さが≥1kbの配列のブロックであり、≥90％の配…

• 2024.12.16
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新しい19p13.13微小欠失/微小重複症候群

• 2024.12.16
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症例報告；12q(12q24.31-q24.33)欠失を伴った自…

• 2024.12.16
• 論文

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症例報告12q(12q24.31-q24.33)欠失に伴う自閉症…

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リンチ症候群の原因としての染色体2p16.3‐p21の隣接遺伝子…

• 2024.12.16
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重度の緑内障を含む多発性先天異常の女児におけるCGH‐SNPアレ…

• 2024.12.16
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新型出生前診断(NIPT)を受けるべき？メリットとデメリットを解…

• 2024.12.16
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