リンチ症候群の原因としての染色体2p16.3‐p21の隣接遺伝子…

• 2023.12.21
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

重度の緑内障を含む多発性先天異常の女児におけるCGH‐SNPアレ…

• 2023.12.08
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 症状
• 遺伝子疾患

新型出生前診断(NIPT)を受けるべき？メリットとデメリットを解…

• 2024.06.19
• 出生前検査

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断

ネフロン癆（Nephronophthisis） 1 型(欠失2q…

• 2023.12.21
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患

グレイグ尖頭多合指症候群 (GCPS)はGLI3遺伝子の欠失によ…

• 2024.01.11
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子疾患

セートレ・ヒョッツェン症候群（Saethre-Chotzen症候…

• 2023.12.07
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子疾患

オルブライト症候群様中手骨・中足骨短縮(2q37.3欠失症候群)…

• 2023.12.01
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子疾患

ソトス症候群（Sotos症候群）の原因と症状、臨床診断【医師監修…

• 2024.01.11
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子疾患

プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群とは【医師監修】

• 2024.01.11
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子疾患

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは？特徴や原因、症状【医師監修】…

• 2023.12.15
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子疾患