隠れVanishing TwinとNIPTの関係【医師監修】

• 2023.12.21
• 遺伝子・次世代シークエンサー

• NIPT（新型出生前診断）
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断
• 遺伝子疾患

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

染色体異常とは【医師監修】

• 2023.12.21
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• NIPT（新型出生前診断）
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

1p36欠失症候群とは【医師監修】

• 2024.01.11
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• NIPT（新型出生前診断）
• 不安
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 出生前診断
• 妊娠
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

ディ・ジョージ症候群とは【医師監修】

• 2023.12.21
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• NIPT（新型出生前診断）
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

クリ・デュ・チャット症候群（猫鳴き症候群、5pマイナス症候群） …

• 2024.01.11
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• NIPT（新型出生前診断）
• 不安
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
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モノソミーとは～赤ちゃんの幸せを願うあなたに伝えたい【医師監修】…

• 2023.12.21
• 出生前検査

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

35歳以上の日本人母親に対する妊娠第2期羊水穿刺時の染色体異常の…

• 2023.12.21
• 論文

• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

低コピー反復（長さが≥1kbの配列のブロックであり、≥90％の配…

• 2023.01.12
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

新しい19p13.13微小欠失/微小重複症候群

• 2023.12.21
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

症例報告；12q(12q24.31-q24.33)欠失を伴った自…

• 2023.12.21
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

症例報告12q(12q24.31-q24.33)欠失に伴う自閉症…

• 2023.12.04
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患