Rubinstein-Taybi症候群（RTS）は、CREBBPまたはEP300遺伝子の突然変異により引き起こされ、特徴的な顔貌、発達遅延、行動問題、先天性心疾患が見られる稀な疾患です。適切な支援と治療で生活の質を向上させることが可能です。
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この記事のまとめ
Rubinstein-Taybi症候群（RTS）は、CREBBP遺伝子またはEP300遺伝子の突然変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この遺伝子変異は、顔貌、骨、発達、行動に影響を及ぼし、広い親指や足の指、低い鼻梁、弓形の眉など特徴的な顔貌が見られます。発達遅延、知的障害、行動問題（自閉症スペクトラムや多動性）、先天性心疾患や内臓の異常も伴うことがあります。治療には、発達支援（理学療法、作業療法、言語療法）、内臓管理、行動療法が含まれ、適切な支援を受けることで生活の質を向上させることができます。長期的な医療管理と療育が必要であり、家族には経済的・精神的な負担がかかることがあるため、支援団体や専門機関との連携が重要です。
病気の原因
Rubinstein-Taybi症候群（RTS）は、通常、CREBBP遺伝子またはEP300遺伝子の突然変異により引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この遺伝子の変異により、骨や顔貌、知的発達、行動に影響を与える特性が現れます。
症状
- 顔貌の特徴: 広い親指や足の指、低い鼻梁、弓形の眉など、特徴的な顔貌が見られます。
- 発達遅延: 言語や運動スキルの遅れが多く、知的障害が見られる場合があります。
- 行動問題: 自閉症スペクトラム関連の行動や多動性が見られることがあります。
- 心臓の異常: 先天性心疾患を持つ場合があります。
- 内臓の異常: 一部の患者には内臓に異常が見られる場合があります。
治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて患者の発達を支援します。
- 内臓管理: 心臓や内臓の異常がある場合、専門医の治療が必要です。
- 行動療法: 行動の問題に対する心理療法や支援が提供されます。
予後
適切な支援と医療管理を受けることで、生活の質の向上が期待されますが、個々の症状に応じた支援が必要です。
両親の負担
長期的な医療管理や療育が必要で、経済的・精神的負担が大きくなる可能性があります。支援団体や医療機関との連携を図り、サポート体制を整えることが重要です。
Rubinstein-Taybi症候群（RTS）は、CREBBPまたはEP300遺伝子の突然変異により引き起こされ、特徴的な顔貌、発達遅延、行動問題、先天性心疾患が見られる稀な疾患です。適切な支援と治療で生活の質を向上させることが可能です。
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