ビッグデータを扱う東京衛生検査所と
リンクをしている
グループ会社である東京衛生検査所のデータサーバーと連携して統計データを使って分析が可能です。
56,000件の統計データがあるから
21番、18番、13番染色体トリソミーの陽性スコアが出せる
下記は21番染色体のサンプルデータです。これら多くのデータと検体データを比較解析して21番トリソミーと結論づけています。
みなさまに提供される陽性スコアは、東京衛生検査所が独自に扱うデータです。近似値をもとに数値の大小を判断し、21番トリソミーにあたるかを算出しております。
ヒロクリニックはつねに東京衛生検査所と協議を重ねることで、より良い検査結果を提出できるように日々精進してまいります。
21番染色体トリソミー（ダウン症）の陽性スコアについて説明させていただきましたが、18番染色体トリソミー、13番染色体トリソミーについても同様に算出しており、当院で陽性であった患者様と実際の羊水検査の関係性についてグラフで説明させていただいております。このデータを算出するには一定数以上の検体数が必要なのと、検査所にて細かい数値解析を行うスタッフがいることによって実現しております。
検査結果は機械処理だけではなく
専門スタッフが確認しています
NIPTは受検者様からすると、採血するだけの身体的リスクの少ない検査です。数千に一例のまれな症例があり、ただ検査レポートを見ただけではわからないレアケースが発生します。 これらのレアケースは実際の数値を解析することによって、その原因を遺伝子に詳しいスタッフとして協議して検査結果を作成しています。また、検体を受ける際にいただいている臨床的所見も情報を共有しており、そこから考えられる可能性を見出す努力をするだけでなく、必要に応じて患者様に問い合わせをさせていただいております。
また、出産後の臨床経過をメールで問い合わせていただいております。羊水検査も100%の検査ではありません。実際に妊娠を終えられた患者様から臨床結果をいただき、それをデータベースに反映し時系列をさかのぼって再考しております。
専門家がいるからレアケースの
対応が可能
バニッシングツインが潜在的にある
バニシングツインは双子を妊娠した初期に生じ、流産などで亡くなった双子の片方が子宮から母体に吸収される症状です。
母体の遺伝子異常が示唆される
内在的なガン、母体のモザイク
Fetal Fraction(FF)が低い場合に
対処が適切に行うことができる
FFとは胎児の胎盤由来のCell free DNAなのですが、この数値が低い場合には検査が困難になります。
電話で相談性別の不一致が起こることがある？
遺伝子的には非常に起こりにくいケースなのですが、見た目の男児女児は遺伝子発現と異なることがあるからです。
男性ホルモンんがY染色体によって生成され、それが適切に作用したときに男児となるのですが、Y染色体が存在するにもかかわらず、
性ホルモンのレセプター異常などにより外見が女児になるケースがあります。
これもY染色体のスコアをみて総合的に判断させていただいております。
この数値がカットオフ値に近いかどうかは検証する必要があります。
他クリニックでは陰性か陽性のみの結果ですが、ヒロクリニックでは上記のようなデータを閲覧できます。
令和４年４月中旬より国内検査になるのでより正確な情報をこれまでより早くおとどけすることができるようになると思います。
このようなことが可能になるのは、ヒログループではNIPTに必要なすべての機器、組織、ノウハウを持っているからです。
