なぜ高齢になると21番トリソミーが多くなるのか？

高齢出産の増加とダウン症のリスク

現代社会の変化は、女性のライフスタイルに顕著な影響を与えています。特に、女性の社会進出と晩婚化は、妊娠と出産の年齢を押し上げる大きな要因となり、高齢での出産が増加しています。この現象は、医学的、社会的に多くの課題を引き起こし、特に35歳以上で出産する女性は、ダウン症候群などの21番トリソミーをはじめとする染色体異常のリスクの増加に直面しており、深刻な問題として注目されています。本稿では、高齢出産がダウン症のリスクをどのように増加させるのか、その背後にある複数の要因について詳細に掘り下げていきます。

高齢出産の定義と現状

一般的に、高齢出産の対象年齢は35歳以上とされています。この年齢を超えると、出産に関連するリスク、特に染色体異常のリスクが顕著に増加すると広く知られています。ヒロクリニックでは、19歳から51歳までの幅広い年齢層の女性に対してNIPT検査を実施しており、その結果は興味深いものとなっています。21番トリソミー（ダウン症候群）の陽性結果を受けた受検者のうち、35歳以上の女性は、35歳未満の受検者と比較して4倍以上の割合で陽性判定が出ています。

【調査概要】
調査機関：東京衛生検査所
調査対象：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳

高齢出産に伴うリスクとその社会的背景

上記の統計は、高齢出産がダウン症のリスクを増加させる明確な証拠となっています。しかし、この背後には、単に生物学的なリスクの増加だけではなく、女性の生活様式の変化や社会的背景が深く関与しています。経済的自立の追求やキャリア形成への意識の高まりにより、晩婚化が進むことで高齢出産が増えています。キャリアアップの重要な時期と結婚・出産のタイミングが重なるため、出産を後回しにする選択をしなければならない女性が増加しているのです。このような選択は個人の自由に基づいて尊重されるべきものでありますが、高齢出産に伴う医学的リスクの啓発が必要不可欠となります。

高齢出産と医学的リスク

高齢出産に伴うリスクを理解し、適切な対策を講じることは、将来出産を考える女性にとって極めて重要です。染色体異常のリスクの増加は、出産に関する意思決定に大きな影響を与えます。残念ながら、母体の高齢に伴い染色体の不分離率が上昇することが知られています。コヒーシンは姉妹染色分体を結びつけるタンパク質複合体であり、年齢とともにコヒーシンの量や機能が低下することが示されており、これが染色体の不分離率を引き起こす一因となります。

この点で、NIPT(新型出生前診断)のような先進的な診断技術は、出産前のリスク評価において非常に重要な役割を果たします。この技術により、出産前にリスクを知り、医師や専門家と共に適切な対応策を検討することが可能になります。特に、NIPTは非侵襲的であり、母体や胎児へのリスクが極めて低いため、多くの女性にとって安全な選択肢となります。

NIPTの重要性

出産計画を立てる際に、リスクの理解と早期診断技術の活用の重要性を認識することが必要です。特に、NIPT(新型出生前診断)は、高齢出産に伴うリスクが高い場合に貴重な情報を提供し、適切な医療介入を可能にする技術として重要な役割を果たします。このような背景から、NIPT(新型出生前診断)等のスクリーニング検査をはじめ、様々な診断技術の重要性の理解と普及が今後さらに必要となるでしょう。

非侵襲的出生前診断

新型出生前診断（NIPT）とは、「お母さんから採血した血液から胎児の、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、1...