プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)

足

Prader-Willi症候群(PWS)とAngelman症候群(AS)の原因、主な症状、治療法、予後、そして家族が利用できる支援策について詳しく解説します。早期介入と適切なサポートが重要です。

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この記事のまとめ

★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★

病気の別称

疾患概要

aaaaa

diseasedescription,epidemiology

病因と診断の方法

etiology

aaaa

diagnostic methods,Genetic counseling,Antenatal diagnosis

おてて

疾患の症状と管理方法

clinicaldescription,managementandtreatment

将来の見通し

prognosis.future outlook. survivability rate of unborn~young child. are there examples of adults living.

子どもを愛さないと

もっと知りたい方へ

遺伝性疾患プラス. 1p36欠失症候群記事

【写真あり・英語】ユニーク(Unique)による【★★★★★★★】に関する情報シート

【写真あり・英語】

引用文献

Orphanet. (Last updated June 2021). 1p36 deletion syndrome. Reviewed by Prof. Agatino Battaglia. Retrieved from LINK

Online Mendelian Inheritance in Man. (Last updated November 2021 by Anne M. Stumpf). Retreived from https://omim.org/entry/180500

Perez, G., Barber, G. P., Benet-Pages, A., Casper, J., Clawson, H., Diekhans, M., Fischer, C., Gonzalez, J. N., Hinrichs, A. S., Lee, C. M., Nassar, L. R., Raney, B. J., Speir, M. L., van Baren, M. J., Vaske, C. J., Haussler, D., Kent, W. J., & Haeussler, M. (2024). The UCSC Genome Browser database: 2025 update. Nucleic Acids Research, gkae974. https://doi.org/10.1093/nar/gkae974

Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Budhanuru Ramaraju, S., Campbell, L. I., Carbajo Martinez, M., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899. https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049

Prader-Willi症候群(PWS)とAngelman症候群(AS)の原因、主な症状、治療法、予後、そして家族が利用できる支援策について詳しく解説します。早期介入と適切なサポートが重要です。

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