1. 病気の原因
Potocki-Shaffer症候群は、11番染色体の短腕（11p11.2）にある遺伝物質の一部が欠失することにより引き起こされる遺伝性疾患です。この欠失により、特定の遺伝子が欠損し、骨や神経発達に影響を与えます。通常、新しい突然変異として発生する場合が多いですが、遺伝的に受け継がれることもあります。
2. 症状
- 骨の異常: 骨形成不全や、腕や脚の骨に異常が見られることがあります。骨に腫瘍（骨硬化性骨腫）ができる場合もあります。
- 発達遅延と知的障害: 言語や運動スキルの遅れが見られ、知的発達に遅れが生じることがあります。
- 特有の顔貌: 一部の患者では特定の顔の特徴（広い眉、低い鼻梁など）が見られます。
- その他の異常: 神経障害や視覚・聴覚の異常が報告される場合があります。
3. 治療
- 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法などの発達支援が行われます。
- 整形外科的治療: 骨の異常に対する手術や補助具の使用が行われることがあります。
- 医療管理: 視覚や聴覚の異常に対する管理が必要です。
4. 予後
症状の重さや合併症によって予後は異なりますが、適切な支援と医療管理を受けることで、患者の生活の質を向上させることが期待されます。
5. 両親の負担
医療費や療育に関する経済的、時間的負担が大きくなる可能性があります。支援団体や地域のサービスを活用し、適切なサポートを受けることが推奨されます。
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